云南不同民族女性AMH及其Ⅱ型受体基因多态性与卵巢反应性的相关性研究

来源 :昆明医科大学 | 被引量 : 0次 | 上传用户:yy13720
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[目 的]探究云南地区不同民族(汉族/白族/彝族/壮族)女性AMH及其Ⅱ型受体基因(AMHR-Ⅱ)多态性与卵巢反应性的相关性,为准确评估少数民族女性卵巢反应性和阐述AMH及其Ⅱ型受体基因多态性对卵巢活动的影响提供理论基础。[方 法]选取2016年3月至2021年5月于昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科寻求IVF-ET助孕并使用拮抗剂方案促排的育龄期女性1026例,其中汉族823例、彝族135例、白族39例、壮族29例,对比不同民族女性卵巢反应性,其中包括促性腺激素用量(Gn用量)、促性腺激素天数(Gn天数)、人绒毛膜促性腺激素注射日雌二醇值(HCG日E2值)、HCG注射日孕酮值(HCG日P值)、获卵数、减数分裂Ⅱ期的卵细胞数(MⅡ卵细胞数)。同时选取2020年5月至2020年12月于昆明医科大学第一附属医院生殖遗传科寻求IVF-ET助孕的育龄期女性89例,其中汉族30例、彝族30例、白族19例、壮族10例,提取全血基因组DNA,采用PCR扩增AMH及AMHR-Ⅱ基因外显子后进行碱基序列测定,利用DNASTAR软件包对测序结果进行单核苷酸多态性(SNP)位点评估,对比不同民族AMH及其Ⅱ型受体SNP位点基因型与等位基因频率,比较AMH及其Ⅱ型受体SNP位点野生型及突变型的卵巢反应性,并采用多因素线性回归分析AMH及其Ⅱ型受体基因多态性与卵巢反应性的相关性。利用PolyPhen2、CADD、Mutation Taster网络平台辅助预测SNP位点的生物学意义。[结 果]壮族HCG日E2值、HCG日P值与汉族相比明显升高(P<0.05)。云南地区汉族、彝族、白族、壮族女性共计发现4个AMH的SNP位点,其中汉族c.555+50G>A位点GG基因型比例低于彝族且G等位基因频率显著低于彝族(P<0.05)。云南地区汉族、彝族、白族、壮族女性共计发现3个AMHR-Ⅱ的SNP位点,其中彝族及壮族c.503-67delT位点delT基因型比例高于汉族(P<0.05),彝族c.425-29C>T位点CC基因型比例高于汉族且C等位基因频率显著高于汉族(P<0.05)。AMHR-Ⅱ c.503-67delT位点突变型(基因型为delT)HCG日E2值、HCG日P值与野生型(基因型为TT)相比更高,线性回归分析矫正可能的混杂因素证实HCG日P值、HCG日E2值与AMHR-Ⅱ c.503-67delT突变型成正相关(P<0.05)。AMHc.146G>T位点突变型(基因型为GT、TT)血清AMH水平更低,Gn用量、HCG日E2值、获卵数更多,线性回归分析矫正可能的混杂因素证实获卵数、MⅡ期卵细胞数、HCG日E2值与AMH c.146G>T突变型成正相关(P<0.05)。[结 论]云南地区汉族与壮族女性卵巢反应性存在差异。壮族AMHR-Ⅱc.503-67位点delT基因型比例高可能是导致壮族HCG日E2值、HCG日P值与汉族相比明显升高的原因之一。AMH c.146G>T突变型与获卵数、MⅡ期卵细胞数、HCG日E2值成正相关,AMH c.146G>T位点多态性可用于辅助预测卵巢反应性。
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