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目的：通过对内蒙地区晚期肺腺癌患者组织及血浆样本EGFR突变状态的检测，比较两种检测样本中EGFR突变状态的一致性，并以组织检测作为金标准，从检测的灵敏度、特异度等方面评价NGS液体活检技术的有效性。进一步分析EGFR突变状态与患者临床基线特征之间及血浆ctDNA中EGFR突变丰度与患者肿瘤负荷相关特征之间的相关性，从而更好地指导个体化靶向治疗及为评价治疗预后提供参考依据。 方法：收集2016年11月至2017年12月内蒙古自治区人民医院肿瘤内科收治的符合条件的50例晚期肺腺癌患者。采用ARMS-PCR方法检测石蜡包埋组织、NGS液体活检技术检测血浆ctDNA中EGFR突变及突变丰度情况。 结果：1.收集的内蒙地区50例晚期肺腺癌患者中，组织样本EGFR总突变率为56%，血浆样本总突变率为68%。组织样本常见突变19del与L858R分别占总突变的46.4%、32.1%，血浆样本常见突变19del与L858R分别占总突变的29.4%、20.6%。2.原发EGFR T790M在组织样本占总突变的3.6%，在血浆样本占总突变的11.8%。3.以组织检测结果为金标准，血浆ctDNA中EGFR突变检测的灵敏度、特异度、阳性预测值、阴性预测值分别为96%、68%、79%、94%，两种检测方法具有较好的一致性（Kappa=0.66，p＜0.01）。4.女性、不吸烟及CEA水平升高的患者EGFR突变率高于男性、吸烟及CEA水平正常者。CYFRA-211水平升高的患者突变率低于正常水平者。EGFR突变与CA125水平无相关性。5.EGFR高丰度组骨转移率高于低丰度组。 结论：基于NGS的血浆EGFR突变检测与组织样本检测具有较好的一致性。女性、不吸烟及CEA水平升高的患者EGFR突变率高于男性、吸烟及CEA水平正常者。CYFRA-211水平升高的患者突变率低于正常水平者。EGFR高丰度组骨转移率高于低丰度组。基于NGS的液体活检技术有望成为组织检测之外明确基因突变状况的又一标准。