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研究目的人类Y染色体为男性所特有,呈半合子单倍体父系遗传,除非是发生了突变,否则同一父系的所有男性后代均具有相同的Y特异性基因,因此Y染色体遗传标记分布表现出明显的群体特异性,可以用来揭示不同人群的起源、迁徙及亲缘关系等。在法医学实际应用中,由于Y染色体的自身特性,在混合斑及父系亲属间亲权鉴定中发挥着重要作用。本研究基于Y染色体系统进化树,选择主干支及分支的Y-SNP位点,对云南汉族男性人群Y-SNP位点进行调查研究,获得云南汉族男性人群单倍群分布频率以及云南汉族男性人群遗传结构状况,建立Y-SNP基础DNA数据库,为法医学应用奠定基础。研究方法严格按照准入标准选择在云南省昆明市昆明医科大学第二附属医院的云南汉族男性478例,采集静脉血3ml, EDTA-Na2抗凝,饱和酚-氯仿法提取样本DNA。基于人类Y染色体系统进化树,选择东亚人群所特有的主干支及分支的Y-SNP位点进行检测,筛选云南汉族男性人群有突变的分支,分析到Y染色体系统进化树的终末支。本课题是在对主干支筛选的基础上,采用SNaPShot方法,对478例样本进行逐级筛选,其中416例样本分析了0支的M117、002611、M115、M113、P164、M7、M134、 M119、P31、M95、M122、M88、M324、P201、M121、M164、M110、P203、P101、M105、P103位点；28例样本分析了C支的M105、M38、M217、M347、M356、P55的位点；34例样本分析了N支的LLY22g、M128、P43、P105. M178位点,共31个SNPs位点进行筛选,用直接计数法对实验样本进行统计和用SPSS17.0统计软件进行主成分分析和聚类分析。研究结果获得云南汉族男性人群Y-SNP单倍型以及单倍型频率,在478个无关男性个体,共检出26个Y-SNP单倍型,云南汉族男性人群Y-SNP单倍型多样性为0.9116,昆明汉族男性人群为0.9834。O3a3cl-M117、O3a3c-M134、O2*-P31、03a4*-002611在人群中的单倍群分布频率较高,分别占0.2176、0.1004、0.0795、0.0816,。未检出单倍群O3a1-M164、Nl*-LLY22g、N1b-P43、C2-M38、C6-P55。对于31个Y-SNPs位点来说,其对应的基因多样性范围从0.0000到0.4961,其中P201、M324、M122、 M134的GD值较高,M164、LLY22g、P43、M38、M217、P55最低。研究结论依据人类Y染色体系统进化树,分析了云南汉族478例男性样本的31个Y-SNPs位点,获得32个Y-SNP单倍群、单倍群分布频率以及遗传结构信息,结果与文献报道的Y-SNP单倍群分布频率一致。为云南人群Y-SNP基础DNA数据库提供数据。