第一章1694例成人和74例儿童上尿路结石成分分析的结果分析目的：上尿路结石是泌尿外科常见疾病,然而在我国,关于上尿路结石住院患者所患结石类型、各类型结石所占比例、性别、年龄间差异的相关研究匮乏,且没有关于儿童患者的相关研究。不同的结石成分也隐含着结石形成原因的相关信息。该课题通过收集整理成人和儿童上尿路结石泌尿外科住院患者结石成分分析的资料,统计各成分类型结石所占比例,并比较成人男性和女性、成人和儿童患者主要结石成分类型占比的差异。通过此研究,获得泌尿外科住院上尿路结石成人和儿童患者结石成分类型构成、所占比例、组间差异等数据,并探讨不同群体受到不同结石成因影响的程度,为临床和科研有针对性地加强对患者相关检查、治疗和结石预防研究提供客观数据。方法：收集2007年5月至2009年8月期间,共1694例成人和74例儿童患者的上尿路结石成分分析结果,将结石成分分析结果按照成分不同进行分类,统计不同成分类型结石在患者中所占的比例,并对男性和女性、儿童和成人所患主要结石类型的占比进行统计学比较。结石成分分析方法为化学分析法和近红外光谱分析。结果：成人和儿童上尿路结石住院患者均为男性患者多于女性。1694例成人上尿路结石患者所患结石中,纯草酸钙结石占0.4%(7)、纯胱氨酸结石占0.1%(2)、纯尿酸结石占0.6%(11)、感染性结石占9.4%(160)、胱氨酸与含钙石混合性结石占0.2%(3)、感染石与含钙石混合性结石占12.2%(206)、草酸钙和磷酸钙混合性结石占58.6%(993)、其他含钙非感染性结石占18.4%(312)。进行总合后显示,罹患含感染性结石成分的患者占所有患者的21.6%(366／1694),含胱氨酸成分的占0.3%(5／1694),含钙性结石的占89.9%(1521／1694)。991例成年男性上尿路结石患者所患结石各类型中,纯草酸钙结石占0.4%(4)、纯胱氨酸结石占0.2%(2)、纯尿酸结石占0.5%(5)、感染性结石占7.1%(70)、胱氨酸与含钙石混合性结石占0.3%(3)、感染石与含钙石混合性结石占8.9%(88)、草酸钙和磷酸钙混合性结石占63.7%(631)、其他含钙非感染性结石占占19.0%(188)。703例成年女性上尿路结石患者所患结石各类型中,纯草酸钙结石占0.4%(3)、纯尿酸结石占0.9%(6)、感染性结石占12.8%(90)、感染石与含钙石混合性结石占16.8%(118)、草酸钙和磷酸钙混合性结石占51.5%(362)、其他含钙非感染性结石占17.6%(124)。成人男性患者中含感染性结石成分者占15.9%(158／991),在成人女性患者中占29.6%(208／703),两者占比进行卡方检验比较,χ2=45.201,p<0.001,有显著统计学差异。草酸钙和磷酸钙混合性结石在成人男性患者中占63.7%(631／991),在成人女性患者中占51.5%(362／703),两者占比进行卡方检验比较,χ2=25.150,p<0.001,有显著统计学差异。74例儿童上尿路结石患者所患结石中纯草酸钙结石占2.7%(2)、纯胱氨酸结石占8.1%(6)、感染性结石占4.1%(3)、胱氨酸与含钙石混合性结石占14.9%(11)、感染石与含钙石混合性结石占2.7%(2)、草酸钙和磷酸钙混合性结石占29.7%(22)、其他含钙非感染性结石占37.8%(28)。进行总合后,儿童患者中含感染性结石成分的结石占6.8%(5／74),含胱氨酸结石成分的结石占23%(17／74),含钙性结石占87.8%(65／74)。52例男性儿童患者患纯草酸钙结石占1.9%(1)、纯胱氨酸结石占3.8%(2)感染性结石占3.8%(2)、胱氨酸与含钙石混合性结石占17.3%(9)、感染石与含钙石混合性结石占1.9%(1)、草酸钙和磷酸钙混合性结石占32.7%(17)、其他含钙非感染性结石占38.5%(20)。22例女性儿童患者患纯草酸钙结石占4.5%(1)、纯胱氨酸结石占18.2%(4)、感染性结石占4.5%(1)、胱氨酸与含钙石混合性结石占9.1%(2)、感染石与含钙石混合性结石占4.5%(1)、草酸钙和磷酸钙混合性结石占22.7%(5)、其他含钙非感染性结石占36.4%(8)。儿童患者患含胱氨酸结石成分比例为23%(17／74),而成人为0.3%(5／1694),两者所患比例进行卡方检验比较,χ2=296.731,p<0.001,有显著统计学差异。儿童患者患含感染性结石成分结石的比例为6.8%(5／74),而成人为21.6%(366／1694)。两者进行卡方检验,χ2=9.429,p=0.002<0.01,有统计学差异。儿童中草酸钙和磷酸钙混合性结石比例为29.7%(22),成人为58.6%(993),进行卡方检验比较,χ2=24.201,p<0.001,有显著统计学差异。结论：上尿路结石住院患者中男性多于女性。成人患者中含钙性结石占绝大多数,其中又以草酸钙和磷酸钙混合性结石所占比例最高,再次为含有感染性结石成分的结石,而含胱氨酸结石成分的结石所占比例较低。含感染性结石成分的结石在成人女性患者中所占比例要明显高于男性,而草酸钙和磷酸钙混合性结石在男性患者中的比例要高于女性。提示代谢异常因素可能影响多数上尿路结石成人患者,且对男性患者的影响更大。泌尿系感染因素也对上尿路结石的形成起到重要作用,特别是对女性患者。含钙性结石也占儿童患者多数,其次是含胱氨酸成分的结石。与成人患者相比,儿童上尿路结石患者合并胱氨酸成分结石的比例明显要高,而合并草酸钙和磷酸钙混合性结石、含感染性成分结石的比例要低。提示代谢异常因素依然对儿童患者结石形成起到重要作用,与成人相比儿童患者结石的形成更多地受到遗传因素的影响,特别是胱氨酸尿,而较少地受到泌尿系感染因素的影响。第二章：复杂草酸钙与磷酸钙混合性肾结石患者成石相关性代谢异常检查的应用和意义目的：多数肾结石为草酸钙与磷酸钙混合性结石,而复杂性草酸钙与磷酸钙混合性肾结石的治疗难度和复发率相对较高,国内关于这类结石成因的研究甚少。该研究主要通过近来受到关注的24小时尿液成石危险因素分析、合并远端肾小管性酸中毒(distal renal tubular acidosis,dRTA)的检查,探寻这类患者合并的与结石形成有关的代谢异常性疾病种类和所占比例,探讨此类结石的形成原因、并为制定有效预防此类结石复发的策略提供依据。方法：2008年1月～2009年6月,根据一定的入选条件,184例复杂性含钙肾结石患者接受检查,包括必须项目：清晨第2次尿的常规检查、清晨第2次尿即刻pH值测定、肾功能检查、血生化检查、动脉血气分析、24小时尿液分析；选择检查项目：氯化铵或氯化钙负荷试验和血甲状旁腺素(PTH)检测。结果：184例患者经24小时尿液分析检查发现高钙尿10.3%(19)、低镁尿27.2%(50)、高磷尿11.4%(21)、高尿酸尿18.5%(34)、低枸橼酸尿83.7%(154)、高草酸尿20.7%(38)、低尿量11.4%(21)。103例男性患者中高钙尿3.9%(4)、低镁尿33%(34)高磷尿10.7%(11)、高尿酸尿12.6%(13)、低枸橼酸尿83.5%(86)、高草酸尿22.3%(23)、低尿量11.7%(12)。81例女性患者中高钙尿18.5%(15)、低镁尿19.8%(16)高磷尿12.3%(10)高尿酸尿25.9%(21)、低枸橼酸尿84%(68)、高草酸尿18.5%(15)、低尿量11.1%(9)。男性和女性患者合并低枸橼酸尿的比例进行卡方检验比较,χ2=0.007,p=0.934>0.05,无统计学差异；对合并高草酸尿的比例进行卡方检验比较,χ2=0.402,p=0.526>0.05,无统计学差异；对合并高尿钙的比例进行卡方检验比较,χ2=10.488, p=0.001<0.01,有统计学差异。合并远端肾小管性酸中毒的比例为20.1%(37／184),其中3.3%(6／184)为完全性肾小管性酸中毒,16.8%(31／184)例经酸负荷试验诊断为不完全性肾小管性酸中毒(incomplete distal renal tubular acidosis, idRTA).37例确诊dRTA患者中,表现低枸橼酸尿者占97.3%(36／37)。结论：结石相关性代谢异常在复杂性草酸钙和磷酸钙混合性肾结石的形成过程中起到重要作用。这类患者中出现低枸橼酸尿的比例高达80%以上,而高草酸尿、低镁尿、高尿酸尿合并的比例在20%左右,高钙尿在此类结石的形成中作用相对较小。约1／5的患者可能合并远端肾小管性酸中毒,特别是不完全性dRTA,其也是导致低枸橼酸尿的原因之一。1／10左右患者液体摄入量过少。男性和女性患者比较,低枸橼酸尿和高草酸尿的比率相似,而女性合并高钙尿的比例高于男性,具体原因有待探讨。重视对这类患者的代谢检查,及时发现低枸橼酸尿、合并远端肾小管性酸中毒等代谢异常,指导及时采取相关预防措施,对预防结石复发有重要意义。第三章感染性肾结石治疗后患者成石相关性代谢异常检查的应用和意义目的：感染性肾结石是泌尿外科临床常见结石类型,既往研究已经证实泌尿系感染在此类结石的形成中起到重要作用。近来,成石相关性代谢异常在此类结石形成中所起到的作用受到关注。该研究主要通过24小时尿液成石危险因素分析、合并远端肾小管性酸中毒的检查,探寻代谢异常因素在此类结石形成中所起到的作用,为日后制定更完善的预防此类结石复发的策略提供依据。方法：53例治愈后感染性肾结石患者于2008年1月～2009年6月期间接受复诊,复诊检查包括必须项目：清晨第2次尿的常规检查、清晨第2次尿即刻pH值测定、肾功能检查、血生化检查、动脉血气分析、24小时尿液分析。选择检查项目：氯化铵或氯化钙负荷试验和甲状旁腺素(PTH)检测。结果：53例患者经24小时尿液分析发现结石形成相关性代谢异常高钙尿占13.2%(7)、低镁尿24.5%(13)、高磷尿18.9%(10)、高尿酸尿17%(9)、低枸橼酸尿83%(44)、高草酸尿24.5%(13),无低尿量患者。合并dRTA28.3%(15／53),其中4例为完全性dRTA,11例为不完全性dRTA.结论：检查发现感染性肾结石治愈者仍然合并较高比例的成石相关性代谢异常,主要为低枸橼酸尿、高草酸尿与远端肾小管性酸中毒,特别是表现隐匿的不完全性肾小管性酸中毒。推测除了泌尿系感染因素外,成石相关性代谢异常在此类结石的形成和复发中也起到一定的作用。提示要完善预防感染性结石复发的措施,对治愈的感染性结石患者,预防结石复发的措施应该与结石未完全清除者有所区别,对于有残留结石的患者,预防措施以控制泌尿系感染为主,而对于治愈的患者为了预防结石复发应将控制成石相关性代谢异常作为主要内容。第四章髓质海绵肾患者成石相关性代谢异常检查的应用和意义目的：髓质海绵肾被认为是一种肾脏先天性疾病,肾脏集合管解剖学上发育异常长期被认为是导致这类患者合并肾结石、肾钙化的主要原因。近来这类患者同时合并肾小管功能障碍并代谢异常的现象受到关注。该研究通过24小时尿液成石危险因素分析与合并远端肾小管性酸中毒为主要内容的检查,检查这类患者是否存在于结石形成相关的代谢异常及类型,探寻其在结石形成中的作用,为制定更完善的治疗和预防这类患者继发肾结石的策略提供依据。方法：在2008年6月至2009年6月,对13例符合入选条件的髓质海绵肾患者进行复诊,检查内容包括清晨第2次尿的常规检查、清晨第2次尿即刻pH值测定、肾功能检查、血生化检查、动脉血气分析、24小时尿液分析、氯化铵或氯化钙负荷试验等项目。结果：13例MSK患者经24小时尿液分析检查,发现的结石形成相关性代谢异常为高钙尿占23.1%(3)、低镁尿30.8%(4)、高磷尿7.7%(1)、高尿酸尿7.7%(1)、低枸橼酸尿61.5%(8)、高草酸尿30.8%(4)、无低尿量者。诊断合并dRTA占比为46.2%(6／13),其中3例确诊为完全性dRTA,3例诊断为不完全性dRTA。6例合并dRTA者,均表现为低枸橼酸尿。结论：髓质海绵肾患者合并较高比例的远端肾小管性酸中毒、低枸橼酸尿、低镁尿和高钙尿,认为这些成石性相关性代谢异常与髓质海绵肾继发肾结石有关,特别是远端肾小管性酸中毒可能与先天性的肾小管和集合管病变有关。对髓质海绵肾患者,应该将24小时尿液分析和远端肾小管性酸中毒的检查列为常规的检查项目,可及早发现患者(特别是儿童患者)合并的代谢异常,及时进行针对性的干预,以起到减少和预防肾结石、肾钙化形成的作用。