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目的:研究血清瘦素、瘦素基因(G2548A位点)多态性及身体一般指标、生化指标、血清胰岛素浓度与汉族男性高尿酸血症的关系,探讨高尿酸血症可能的影响因素及易感基因。方法:选择在新疆自治区中医医院体检的男性高尿酸血症患者146例作为病例组,同期体检人群中血尿酸正常者176例作为对照,分别检测一般身体指标(身高、体重、血压、年龄)、血糖、血脂、血清胰岛素浓度、血清瘦素浓度等指标。现场完成个人基本情况、饮食和家族疾病史的调查问卷。对高尿酸血症组和对照组的DNA标本采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法检测瘦素基因G2548A位点多态性。结果:1)高尿酸血症组体重指数(BMI)、腰臀比(WHR)、舒张压(DBP)、甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、血清瘦素浓度(Leptin)、血清胰岛素浓度(INS)、胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)与对照组相比其差异有统计学意义,高尿酸血症组各指标均明显高于对照组(P＜0.05),而胰岛素敏感指数(ISI)明显低于对照组。高尿酸血症组肥胖、腹型肥胖、高血压、高甘油三酯血症、高胆固醇血症的发生率均明显高于对照组(P＜0.01)。2)高尿酸血症组和对照组瘦素基因G-2548A位点不同基因型的分布差异有统计学意义,携带A等位基因的频率明显高于对照组(x~2=7.57,P＜0.001),瘦素基因G/G、A/G、A/A各基因型的尿酸、INS及LEP水平呈依次上升趋势,两两比较后其中A/A组与G/G组的差异有统计学意义(P＜0.05)。3)Logistic回归分析显示有统计学意义(P＜0.05)的变量分别为SBP、DBP、TG、INS、G2548A位点AA基因型、啤酒和嘌呤食物。结论:1)男性高尿酸血症与肥胖及腹型肥胖、高血压、高血糖、高脂血症等疾病密切关联,高瘦素血症与胰岛素抵抗可能是这些代谢疾病共同的发病基础。预防、治疗高尿酸血症必需注意控制体重、降血脂、降血压,纠正胰岛素和瘦素抵抗状态,同时在治疗高血压、高血脂和动脉硬化等代谢疾病时也必须谨防血尿酸的升高。2)高嘌呤饮食、饮酒(尤其是啤酒)是促进男性高尿酸血症发病的重要的危险因素。预防和治疗高尿酸血症必须降低嘌呤饮食的含量和减少酒精的摄入量。3)高尿酸血症患者的瘦素基因G2548A多态性与空腹血浆瘦素水平、胰岛素浓度、血尿酸水平相关。该基因多态性分布与正常对照不同,携带A等位基因的频率明显高于对照组,A等位基因可能是高尿酸血症发病的遗传易感因素。