【摘 要】
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目的针对携带不同肉瘤融合基因(FUS)突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者皮肤成纤维细胞进行FUS突变蛋白表达、活性氧水平和线粒体功能的探索。方法1活检获取北京大学第三医院神经
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目的针对携带不同肉瘤融合基因(FUS)突变的肌萎缩侧索硬化(ALS)患者皮肤成纤维细胞进行FUS突变蛋白表达、活性氧水平和线粒体功能的探索。方法1活检获取北京大学第三医院神经内科门诊确诊的携带FUS-R524W和FUS-P525L基因突变的家族性ALS患者及年龄性别相匹配的健康对照皮肤组织,培养并建立成纤维细胞系。2采用PCR扩增和直接测序的方法测定基因突变位点。3共聚焦免疫荧光检测细胞内FUS蛋白。4流式细胞仪检测活性氧(ROS)、线粒体膜电位水平。5使用活细胞工作站Incu Cyte系统对皮肤成纤维细胞的细胞表型进行72h时时观察。结果1携带FUS-R524W和FUS-P525L基因突变的ALS患者成纤维细胞出现胞质FUS蛋白异常聚集,突变组较对照组分别升高2.1和2.2倍。2流式细胞仪检测基因突变细胞内活性氧(ROS)水平均较对照组增高了31.1、65.1倍。3流式细胞仪检测突变基因细胞与健康对照组线粒体膜电位变化均未见明显统计学差异。结论在携带FUS基因突变的ALS患者成纤维细胞内出现胞质FUS蛋白异常聚集,ALS患者成纤维细胞ROS水平较健康对照组显著增高,但线粒体膜电位的变化未见明显变化。肌萎缩侧索硬化患者的外周组织成纤维细胞对ALS发病机制具有短期快速诊断和预后的潜在可能模型,更益于将来可能的临床应用,加快ALS研究的进程。图11幅;表4个;参95篇。
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