论文部分内容阅读
毛色作为动物重要的形态特征，具有很强的适应性功能。毛色不同主要是由于黑色素沉积的影响，基因控制着黑色素的形成和类型，多种基因互相作用决定动物毛色的最终表现。目前国内外已经有许多关于哺乳动物毛色相关控制基因的研究，集中在MC1R、TYR、AGOUTI、KIT、KITLG、MITF和MLPH等基因。仰鼻猴属共有5个种，其中4种分布在我国，地域不同，仰鼻猴属的毛色亦不相同，主要有金色、棕色、棕红色到黑白色和黑色不同类型。一般来说，毛色在仰鼻猴属的信息交流和生理需求中发挥着重要作用。秦岭金丝猴是分布于我国陕西秦岭地区的濒危保护亚种，雄性背覆金黄色长毛，脸呈天蓝色，是秦岭地区生物保护的旗舰物种。本研究将秦岭金丝猴作为主要研究对象，系统总结影响灵长类动物不同的毛色变化的主要作用基因，探讨引起仰鼻猴属毛色差异相关基因的序列变异和进化特征。
本研究于2017年3月在陕西周至玉皇庙地区随机采取3只成年野生秦岭雄性金丝猴血液样本，通过Illuminate二代测序平台进行基因组重测序，对数据进行质量控制，得到了秦岭金丝猴的3个高质量基因组序列数据，基因组大小为2977074946bps，平均测序深度为13.51X，获得10，527，379个SNPs位点，InDel的个数在2，584，459。通过对多个与哺乳动物毛色有关的候选基因进行SNP分析、氨基酸变化分析、保守性分析以及编码蛋白结构预测分析，比对NCBI数据库中已公布的其他灵长类数据，构建了十个不同物种的灵长类毛色基因的系统发育树。结果发现，与滇金丝猴相比，TYR基因位点序列变异发生了错义突变1462A→G，导致了在298位置上从精氨酸变成谷氨酰胺(R→Q)，基因编码蛋白为水溶性。KLTLG基因位点序列发生了错义突变61C→T，导致在第55位置上从甘氨酸变成天冬氨酸(G→D)，基因编码蛋白为水溶性。SCL45A2发生了两次核苷酸突变，24C→T和61C→T，其中61C→T导致在21位置上氨基酸从丝氨酸变成脯氨酸(S→P)，基因编码蛋白为脂溶性。推测TYR基因、KITLG基因和SCL45A2基因为影响秦岭金丝猴毛色的重要位点。此外，毛色相关基因的系统发育分析表明，秦岭金丝猴和滇金丝猴具有较近的遗传亲缘关系。
本研究所获得的全基因组重测序数据找出了秦岭金丝猴毛色变化的基因，为秦岭金丝猴的遗传研究、基因变异分析和物种保护提供了新的研究思路。毛色基因表达受到多种因素的影响，针对毛色基因研究的结果还需要进一步扩大群体进行试验验证，并且在分子表达的水平进行研究。
本研究于2017年3月在陕西周至玉皇庙地区随机采取3只成年野生秦岭雄性金丝猴血液样本，通过Illuminate二代测序平台进行基因组重测序，对数据进行质量控制，得到了秦岭金丝猴的3个高质量基因组序列数据，基因组大小为2977074946bps，平均测序深度为13.51X，获得10，527，379个SNPs位点，InDel的个数在2，584，459。通过对多个与哺乳动物毛色有关的候选基因进行SNP分析、氨基酸变化分析、保守性分析以及编码蛋白结构预测分析，比对NCBI数据库中已公布的其他灵长类数据，构建了十个不同物种的灵长类毛色基因的系统发育树。结果发现，与滇金丝猴相比，TYR基因位点序列变异发生了错义突变1462A→G，导致了在298位置上从精氨酸变成谷氨酰胺(R→Q)，基因编码蛋白为水溶性。KLTLG基因位点序列发生了错义突变61C→T，导致在第55位置上从甘氨酸变成天冬氨酸(G→D)，基因编码蛋白为水溶性。SCL45A2发生了两次核苷酸突变，24C→T和61C→T，其中61C→T导致在21位置上氨基酸从丝氨酸变成脯氨酸(S→P)，基因编码蛋白为脂溶性。推测TYR基因、KITLG基因和SCL45A2基因为影响秦岭金丝猴毛色的重要位点。此外，毛色相关基因的系统发育分析表明，秦岭金丝猴和滇金丝猴具有较近的遗传亲缘关系。
本研究所获得的全基因组重测序数据找出了秦岭金丝猴毛色变化的基因，为秦岭金丝猴的遗传研究、基因变异分析和物种保护提供了新的研究思路。毛色基因表达受到多种因素的影响，针对毛色基因研究的结果还需要进一步扩大群体进行试验验证，并且在分子表达的水平进行研究。