CaCO结疤规律及晶种抗垢的实验研究

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随着经济发展以及城镇化速度加快,人类对水资源的开发利用也迅速增加,从时空上掌握水资源的变化不仅可以为水资源管理决策提供数据支撑,还可以用于陆地水迁移引起的地表负荷形变研究。本文以GRACE卫星重力数据为主,结合水文模型数据、气象数据、水文地质数据及其他辅助数据,研究了黄河中上游地区具有不同空间尺度的黄土高原和湟水流域两个区域内的水储量变化。并在此基础上,联合GPS数据分析了湟水流域内陆地水迁移引起
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随着城市化进程的加快,城市的宜居性问题越来越受到人们的重视。街道作为城市居民生活的聚集地,也是居民与城市环境发生交互的窗口,街道的局部场景深刻影响着居民在城市活动中的体验和身心健康,如何定量评估人们对于街道局部场景的感知,一直是相关研究领域重点关注的问题。传统的方法受限于样本的数量和数据处理手段,难以开展大范围内的场景感知研究。随着街景数据的可获得性大大提升以及计算机视觉技术的日臻成熟,为城市场景
北极地区在过去几十年升温异常迅速,大约是全球平均值的两倍,导致北极山地冰川正在快速消融。北极山地冰川对全球气候变化十分敏感,研究北极山地冰川的变化能够有效地捕捉到全球气候变化的早期信号。目前北极山地冰川研究已成为国际上冰川研究的热点。冰川物理数值模拟是冰川研究的一种有效方法,在设置一定的初始条件和边界条件的基础上,可以模拟冰川的动力学过程,获得冰川内部的物理特征参数(流速场、温度场和应力场等),通
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目的探讨胎儿临界性侧脑室增宽(ventriculomegaly,VM)与拷贝数变异(copynumbervariations,CNVs)以及妊娠结局的相关性。方法选取84例经超声诊断为VM的单胎妊娠病例,用染色体微阵列分析胎儿的基因组CNVs,记录妊娠结局和新生儿的发育情况。根据侧脑室增宽的程度将对象分为轻度组(10~12mm)、中度组(12~15mm),以及重度组(≥15mm),比较各组致病性CNVs的检出情况以及孕妇的妊娠结局。用多因素Logistic回归法分析影响胎儿宫内转归的因素。结果84例胎儿中
目的探讨儿童急性淋巴细胞白血病(acutelymphoblasticleukemia,ALL)中NUDT15基因单核苷酸多态性(singlenucleotidepolymorphism,SNP)位点rs116855232多态性与巯基嘌呤(6-mercaptopurine,6-MP)引起的肝功能损害之间的相关性。方法选取135例入院治疗的ALL患者作为研究对象,根据治疗过程中肝功能的生化指标分为肝功能损害组及对照组。用Sanger测序的方法确定患者的基因型,SPSS19.0软件对结果进行统计分析。结果San
目的探讨1例5α-还原酶2型缺乏症患儿的临床特征及基因变异特点。方法回顾性分析患儿的临床资料,应用靶向捕获高通量测序及Sanger测序进行变异位点分析及家系验证。结果患儿以小阴茎及尿道下裂为主要临床表现,基因检测结果发现其SRD5A2基因存在c.680G>A(p.R227Q)和c.3G>T(p.M1I)复合杂合变异,其中c.680G>A(p.R227Q)来源于父亲,为已知的致病性变异;c.3G>T(p.M1I)来源于母亲,为尚未报道的致病性新变异。结论上述复合杂合变异可能是该患儿的遗传学病因,该患儿最终被
目的对1个孕中期反复出现结构异常胎儿的家系进行遗传学分析,明确导致胎儿发育异常的可能原因,为该家系的遗传咨询和产前诊断提供依据。方法应用染色体G显带、拷贝数变异测序(copynumbervariation-sequencing,CNV-seq)及荧光原位杂交(fluorescenceinsituhybridization,FISH)技术对胎儿组织及父母的外周血染色体进行分析鉴定。结果CNV-seq结果显示胎儿基因组存在一段6.59Mb重复(7p22.3-p22.1)与一段3.81Mb缺失(4p16.3);
目的对1个先天性手足裂畸形家系进行分子遗传学分析,明确其可能的致病原因。方法应用单核苷酸多态性微阵列(singlenucleotidepolymorphismarray,SNP-array)技术对患者进行全基因组拷贝数变异分析。结果SNP-array检测结果提示患者染色体10q24.31-10q24.32区存在约433kb的片段重复,该重复区域包含LBX1、BTRC、POLL、OPCD以及FBXW4等相关致病基因。结论染色体10q24.31-10q24.32区微重复可能是导致该家系先天性手足裂畸形的致病原
目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析,检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证,确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果先证者携带CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异,均为未报道的新突变,先证者父母均为杂合携带者,胎儿未携带上述复合杂合突变。结论CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学
目的分析1例来自近亲婚配家系的3-M(Miller-McKusick-Malvaux)综合征患者的临床特征和基因型,探讨其基因型与表型的关系。方法经先证者监护人同意并签署知情同意书后,采集先证者及其父母外周血提取gDNA,进行染色体微阵列分析及医学外显子组测序与父母验证。结果CytoScan750Karray分析发现先证者存在247.1Mb的纯合区域;医学外显子组测序发现在患者的纯合区域包含OBSL1基因c.458dupG纯合变异,该变异遗传自父母。根据ACMG/AMP遗传变异判断标准和指南,该变异为致病