分析总结9例Fabry病患者的临床表现及肾组织病理形态学特点。 收集1997年3月至2004年11月解放军肾脏病研究所收治的9例经临床病理诊断为Fabry病患者的临床资料，包括性别、年龄、疾病病程，临床首发症状，肾脏及肾外表现（心电图、眼底检查、心超等），肾组织病理（包括光镜、免疫荧光、电镜及肾组织半薄切片甲苯胺蓝染色）。同时对肾组织中肾小球足细胞数进行定量分析，并借助足细胞特殊标记物WT1对足细胞的密度及其缺失分布特点进行观察。 结果：1．该组患者男女比例为8;1，平均年龄26.9±5.53岁（20～34岁）。6例患者有明确肾脏病家族史，其中2例为同胞兄弟。2．多伴有Fabry病肾外表现，表现为皮肤血管角质瘤、少汗、低热、肢端感觉异常等症状。心脏受累发生率较高，多表现为房室传导阻滞、PR间期缩短、ST段和T波的异常、左心室高电压等。3．均无明显角膜混浊、视网膜动脉曲张等Fabry病常见眼部病变。4．肾脏病变表现为轻到中度蛋白尿。部分患者伴轻微镜下血尿。肾小管间质损伤较突出。5．肾组织形态学改变表现为光镜下肾小球足细胞弥漫空泡变性：甲苯胺蓝染色显示足细胞浆内含大量嗜甲苯胺蓝的蓝色颗粒状物：电镜下嗜锇性、同心圆板层样包涵体在胞浆中堆积。多数患者肾小管间质中重度病变。肾间质血管病变现象较为突出。6．肾小球足细胞计数明显低于正常（P＜0.01）。足细胞密度也明显低于正常（P＜0.01），WT1表达缺失呈节段分布，缺失部位多位于周边袢和有节段硬化病变处。 结论：1．Fabry病以男性青年多见，多有肾脏病家族史。2．多数患者有Fabry病肾外表现，心脏病变发生率较高。3．无明显Fabry病特征性的眼部病变，无明显高血压。4．肾脏损害临床表现缺乏特征性，表现为轻到中度蛋白尿，并渐出现肾功能不全。5．肾组织形态学、特殊染色及超微结构检查在Fabry病的诊断中具有重要意义。6．足细胞病变在肾小球损伤中起重要作用。间质血管病变也是导致肾小球硬化和肾功能损害的重要原因。