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目的:研究SCN5A基因H588R、C5457T、R1193Q3个SNP位点多态性与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性，分析SCN5A基因H588R、C5457T、R1193Q位点单体型及先天性心脏病相关危险因素与新疆地区维吾尔族单纯性先天性心脏病的相关性。 方法:选取150例新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病患者作为病例组，150例新疆维吾尔族健康人群作为对照组。采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析技术和直接测序法对SCN5A基因H588R、C5457T、R1193Q位点进行多态性检测，分析不同基因型频率和等位基因频率在病例组和对照组中的分布;运用SPSS18.0软件进行单体型以及相关危险因素与新疆维吾尔族单纯性先天性心脏病相关性数据统计分析。 结果: 1）与对照组比较，新疆维吾尔族单纯性CHD组多态位点C5457T、R1193Q的基因型频率和等位基因频率差异均有统计学意义;多态位点H588R的基因型频率差异有统计学意义，而等位基因频率无统计学意义。 2)与对照组比较，新疆维吾尔族单纯性CHD组C5457T位点在房间隔缺损和动脉导管未闭患者中等位基因频率分布差异有统计学意义，等位基因T分布可能增加房间隔缺损、动脉导管未闭的发病风险，OR值分别为3.636和3.467。R1193Q位点在房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭患者中等位基因频率分布差异有统计学意义，等位基因A分布可能增加房间隔缺损、法洛氏四联症和卵圆孔未闭的发病风险，OR值分别为3.413、3.839和4.059。 3）SCN5A基因H588R、C5457T、R1193Q位点单体型统计学分析发现，TT单体型、TA单体型、TG单体型、CTA单体型、CTG单体型、TTA单体型、TTG单体型可能增加维吾尔族患单纯性CHD的风险。 4）多因素非条件Logistic回归分析发现胎龄、母亲孕早期患感染性疾病、糖尿病、母亲孕早期接触药物或毒物和父母吸烟可能是维吾尔族单纯性CHD的危险因素。 5) SCN5A基因多态位点与环境危险因素的交互作用显示:多态位点H588R与胎龄、母亲孕早期感染性疾病和孕早期接触药物或毒物相互作用可能增加新疆维吾尔族患单纯性CHD的风险，OR值分别为:4.619、4.166、11.688。多态位点C5457T与胎龄、母亲孕早期感染性疾病、孕早期接触药物或毒物和父母吸烟相互作用可能增加新疆维吾尔族患单纯性CHD的风险，OR值分别为:6.244、17.467、35.532、21.201。多态位点R1193Q与母亲孕早期感染性疾病和父母吸烟相互作用可能增加新疆维吾尔族患单纯性CHD的风险，OR值分别为:6.789、11.266。多态位点H588R、C5457T、R1193Q与5个危险因素共同作用可能不会增加新疆维吾尔族患单纯性CHD的风险。 结论:SCN5A基因的C5457T、R1193Q位点多态性可能与新疆地区维吾尔族单纯性CHD相关，多态位点H588R、C5457T、R1193Q两两结合或共同作用可能会对单纯性CHD产生一定的影响。同时SCN5A基因多态位点与环境危险因素的结合可能会增加新疆维吾尔族单纯性CHD的发病风险。