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目的：本课题主要从外周血线粒体DNA损伤角度探讨骨质疏松症与非骨质疏松以及不同证型骨质疏松症间的关系,以期从基因水平上认识和了解骨质疏松症及不同中医证型的骨质疏松症的本质,丰富和完善中医辨证论治理论,为中医的辨证论治的准确性寻找客观的生化指标。方法：本研究选自2011年10月到2012年11月期间,在广州中医药大学附属骨伤科医院、广东省中西医结合医院住院及门诊的符合诊断标准、纳入标准和排除标准患者81例,年龄为47-87岁,平均66±10.69岁。所有患者均行骨密度检测,根据骨密度测量T值将所有患者分为骨质疏松症组(40例)和非骨质疏松组(41例),并将骨质疏松症患者根据中医辨证分型分为脾肾阳虚组(18例)及肝肾阴虚组(22例),分别收集其外周血各8ml(干燥管4ml,抗凝管4m1),并运用PCR及Elisa法对其外周血液的mtDNA拷贝数、mtDNA缺失率及8-羟基氧化鸟嘌呤(8-OHdG)的检测,运用统计学方法分析不同组间的年龄、身高、体重、体重指数、骨密度、mtDNA缺失率、mtDNA拷贝数及8-OHdG的相关性。结果：1.不同骨密度组间在年龄、体重及体重指数方面比较,差异有统计学意义(P<0.05),并且骨质疏松症组年龄大于非骨质疏松组,骨质疏松症组体重及体重指数小于非骨质疏松组；两组间的身高差异无统计学意义(P>0.05)。腰椎L1-L4椎体平均骨密度与身高(r=0.264,p<0.05)、体重(r=0.423,p<0.05)、体重指数(r=0.304,p<0.05)呈正相关关系,与年龄呈负相关关系(r=-0.245,p<0.05)。2.所有患者外周血标本中均未检测到mtDNA4977bp片段缺失。3.在拷贝数方面,骨质疏松症组小于非骨质疏松组,差异有统计学意义(P<0.05)；拷贝数与腰椎平均骨密度呈正相关关系(r=0.391,p<0.05),与8-OHdG呈无明显相关性(r=0.022,p>0.05)。4.在8-OHdG方面,骨质疏松症组浓度小于非骨质疏松组,差异有统计学意义(P<0.05)；8-OHdG浓度与腰椎平均骨密度呈负相关关系(r=-0.257,p<0.05)。5.脾肾阳虚组与肝肾阴虚组在年龄、身高、体重、体重指数、mtDNA拷贝数及8-OHdG浓度方面比较,差异均无统计学意义(P>0.05)；而在骨密度方面,脾肾阳虚组大于肝肾阴虚组,且差异具有统计学意义(P<0.05)。不同证型间骨密度值与MtDNA拷贝数、8-OHdG浓度无明显相关性(P>0.05)。结论：1.衰老是骨质疏松症发生发展的关键因素,腰椎骨密度值与年龄、机体氧化损伤程度成负相关关系,与身高、体重及体重指数和外周血细胞中线粒体DNA拷贝数呈正相关关系。2.外周血细胞中MtDNA4977bp片段缺失可能不是中国人原发性骨质疏松症的主要缺失片段。3.年龄、身高、体重、体重指数、外周血中线粒体DNA缺失率、线粒体DNA拷贝数、氧化损伤程度与原发性骨质疏松症的中医证型无关。4.在原发性骨质疏松症中,肝肾阴虚证骨量丢失情况较脾肾阳虚证严重。