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背景：产前诊断是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有先天性疾病等方面进行检测以及诊断。产前诊断是一项既有高风险又有高难度的技术，对于处于不同孕周的孕妇进行不同的产前诊断方法。目前国内外进行产前诊断的人群大多数是高龄孕妇（年龄≥35岁）和母体血清唐氏综合症产前筛查高风险的孕妇。近期国外对一些临床资料地收集与统计证实[1]，早孕期产前筛查、中孕期产前筛查联合彩超对胎儿脏器及外观的筛查，筛查率远远高于单纯的早孕期产前筛查联合中孕期产前筛查。而且我国当前的产前筛查查出非整倍体畸形胎儿≥90％，假阳性率也仅为5％以下[2]。早孕期通过绒毛穿刺术行绒毛膜取材、中孕期通过羊水穿刺术抽取羊水、中晚孕期行脐血管穿刺术抽取脐静脉血行胎儿染色体核型分析为产前诊断的“金标准”。羊水穿刺术是目前最常用的进行胎儿染色体核型分析的方法。羊水穿刺术最佳采样时间为妊娠第16～21周，用穿刺针由腹部经过子宫穿入羊膜腔抽取羊水，在体外进行细胞培养，获取胎儿染色体的核型，分析染色体数目或结构是否异常。目的：通过分析1153例羊水穿刺指征及结果，研究羊水穿刺指征与结果的相关性，探讨目前本院羊水穿刺指征的科学性和合理性，有助于进一步指导临床工作。方法：收集2013年1月至2013年12月我院产前诊断中心行羊水穿刺孕妇1153例。回顾性分析1153例羊水穿刺的指征，应用EXCEL软件建立数据库，对染色体异常结果进行分析。选用型号为21G×200mm的穿刺针在超声定位下以及探头穿刺导槽引导下行羊膜腔穿刺，用50ml注射器抽取羊水20ml～30ml，送实验室行细胞培养，进行染色体核型分析。结果：①以早孕期唐氏筛查高风险为羊水穿刺指征的2例，无染色体异常；②以中孕期唐氏筛查高风险为羊水穿刺指征590例，染色体异常为40例，染色体异常所占比率6.7%（40/590）；③以中孕期唐氏筛查临界风险为羊水穿刺指征226例，其染色体异常8例，染色体异常所占比率3.5%（8/226）；④以高龄为羊水穿刺指征281例，染色体异常为16例，染色体异常所占比率5.6%（16/281）；⑤以不良生育史为羊水穿刺指征26例，其染色体异常2例，染色体异常所占比率7.6%（2/26）；⑥以超声异常为羊水穿刺指征24例，染色体异常6例，染色体异常所占比率30%（6/24）；⑦以丈夫染色体平衡易位携带者为羊水穿刺指征4例，其染色体异常1例，染色体异常所占比率25%（1/4）；⑧以孕妇本人染色异常为羊水穿刺指征的2例，无染色体异常。结论：1.以孕早期NT异常以及孕中期唐氏筛查高风险作为羊水穿刺指征具有重要的临床应用价值。2.以高龄为羊水穿刺指征的孕妇中，年龄≥40岁的染色体异常发生率大于年龄≥35岁的，因此，以年龄≥40岁作为羊水穿刺指征具有可行性。3.以不良生育史作为羊水穿刺的指征，可以充分降低染色体患儿的出生率。4.染色体异常的发生率与以早孕期唐筛高风险以及孕妇本人染色体异常为羊水穿刺指征相关性不大。