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本文旨在建立荧光半定量PCR方法；并结合DNA测序方法对EOP患者进行parkin基因的突变分析，构建帕金森病的基因诊断平台。
本文首次在国内建立应用荧光半定量PCR方法检测parkin基因外显子重排突变的技术平台，为开展帕金森病的基因诊断奠定基础；对我国早发性帕金森综合征进行了parkin基因外显子重排突变分析，提示parkin基因外显子缺失突变可能是我国AREP患者致病的主要原因；发现了两个新的parkin基因突变，并提示我国AREP患者中点突变可能少见，外显子4的缺失突变可能是我国AREP患者的突变热点。