【摘 要】
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[研究背景]急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一种常见的血液系统恶性疾病,很多患者具有特定染色体异常,其中t（8;21）较为常见。AML在遗传学方面具有高度异质性,遗传学的异常对AML预后判断具有重要作用,可以影响AML的预后分层。既往国内外也有很多对于伴t（8;21）的患者遗传学特点的研究,但由于受到样本数量相对较少、或者检测基因数目较少的限制,研究结论不尽
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[研究背景]急性髓系白血病（acute myeloid leukemia,AML）是一种常见的血液系统恶性疾病,很多患者具有特定染色体异常,其中t（8;21）较为常见。AML在遗传学方面具有高度异质性,遗传学的异常对AML预后判断具有重要作用,可以影响AML的预后分层。既往国内外也有很多对于伴t（8;21）的患者遗传学特点的研究,但由于受到样本数量相对较少、或者检测基因数目较少的限制,研究结论不尽相同,本研究旨在对AML伴t（8;21）的中国人群遗传学特点进行分析。[目的]分析急性髓系白血病（AML）伴t（8;21）的患者伴随发生的其它遗传学异常。[方法]对2015.6-2021.10的207例AML伴t（8;21）患者的临床基本特征进行回顾性分析,并对其染色体核型分析及基因突变结果进行系统性分析。[结果]1.在207例AML伴t（8;21）患者中,有62.8%伴随其他染色体异常,主要包括性染色体缺失（48.3%）、9q-（8.2%）等,12%的患者为复杂核型（complex karyotype,CK）。2.对AML伴t（8;21）患者的56个基因进行基因筛查,检测数据中发现95%的患者共携带50个基因突变,其中KIT突变发生率最高（53%）,其次为NRAS（18%）、ASXL2（17%）、FLT3（12%）、EZH2（10%）等;主要涉及到信号转导通路、染色质修饰及DNA甲基化。3.对AML伴t（8;21）患者的遗传学特点进一步分析显示,IDH1/2突变和CK、IDH1/2和ZBTB7突变、ASXL2和CCND2突变更易伴随出现;而KIT和NRAS突变为互斥基因。[结论]AML伴t（8;21）患者经常携带其他染色体异常及基因突变,不同基因与异常染色体之间可伴随出现或相互排斥。[研究背景]慢性淋巴细胞白血病（chronic lymphoblastic leukaemia,CLL）是常见白血病种类之一,种族和地域的不同导致其具有明显的异质性。免疫球蛋白重链可变区（immunoglobulin heavy chain variable region,IGHV）作为国际预后指数,可对临床患者的预后进行分级。IGHV基因突变状态对CLL预后分层具有影响,IGHV体细胞高突变的患者比无突变患者预后好。本研究通过回顾性的分析IGHV突变与未突变CLL患者的多项实验室检查数据,旨在分析检查结果的规律性。[目的]总结CLL患者的IGHV特点,分析比较IGHV突变和未突变患者实验室检查特点。[方法]对266例2020年2月-2021年2月进行IGHV基因检查的CLL患者的部分实验室检查结果进行总结,分析IGHV突变情况、基因片段的使用特征;对突变与未突变患者的免疫表型、基因突变筛查、染色体核型及荧光原位杂交（FISH）结果进行差异性比较。[结果]本研究中IGHV突变患者（m-IGHV）比例高于未突变（un-IGHV）患者（69.17%vs 30.83%）,VH家族以及基因片段使用均有明显的偏颇性:VH3家族（142/266,53.38%）、VH 4 家族（75/266,28.20%）和 VH 1 家族（34/266,12.78%）的发生率总和约为 95%;具体到基因片段,使用 VH 4-34（26/266,9.77%）、VH 3-23（25/266,9.40%）、VH3-7（24/266,9.02%）、VH4-39（16/266,6.02%）的比例总和约为 35%,其中 VH 3-20片段和VH 3-49片段仅发生于un-IGHV患者（P＜0.05）。un-IGHV患者中CD38（26.31%vs 3.03%）和 CD79b（71.05%vs 45.45%）、以及 11p 缺失（25.45%vs 5.26%）检出率较高,m-IGHV患者中单独的12号染色体三倍体（37.93%vs 5.56%）常见（P＜0.05）。[结论]CLL患者IGHV基因具有独特的表达特点,突变和未突变CLL患者的免疫表型、分子生物学和遗传学检查结果具有一定规律。
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