中国首例ADULT综合征家系的p63基因突变研究

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研究背景ADULT综合征(acro-dermato-ungual-lacrimal-tooth syndrome,OMIM 103285)是一种典型的外胚层发育异常综合征。现在认为ADULT综合征的发生与p63基因错义突变有关。P63基因在胚胎发育(特别是在四肢和其他外胚层衍生器官的发育)中的重要作用,它在皮肤的基底细胞、子宫颈、舌、食道、乳腺、前列腺、泌尿道上皮中高度表达。动物实验证明p63基因缺陷的小鼠可以发生外胚层顶脊发育缺陷,这种小鼠四肢截短,毛囊、牙齿、泪腺或唾液腺、皮肤、
其他文献
G(o|¨)6976[12-(2-cyanoethyl)-6,7,12,13-tetrahydro-13-methyl-5-oxo-5H-indolo(2,3-a)pyrrolo(3,4-c)-carbazole]是由德国弗莱堡大学Kleinschroth J等开发的蛋白激酶C抑制剂,1993年第一次报道。具有抗炎,抗免疫,保护受损的神经细胞,抗心血管疾病等广泛的药理作用。本品为一种很有前途的蛋白
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电荷转移络合物,简称荷移络合物,是指由电子相对丰富的分子-电子供体和电子相对缺乏的分子-电子受体之间通过电荷转移而形成的络合物。利用生成荷移络合物进行的光谱分析,称为荷移光谱分析。荷移光谱分析在化学、生物化学、医学及药物分析方面都具有广泛的应用,特别是在药物的定量分析方面。在药物定量分析中的应用主要是利用电子供体(药物)和电子受体生成的荷移络合物具有特定颜色和最大吸收峰的特性,建立荷移分光光度法测
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本文主要研究Lewis酸MgI_2催化的芳基异氰酸酯与环氧化合物的环加成反应及其在手性噁唑烷酮类药物合成中的应用,主要内容分为以下四个部分:第一章综述了Lewis酸性MgI_2在有机官能团转化和碳-碳键形成反应中的应用,较强的Lewis酸性和较高的亲电性对Mg2+独特的催化反应活性起着关键的作用。第二章研究了MgI_2的乙醚络合物[MgI_2·(OEt_2)_n]催化的异氰酸酯与环氧化合物的环加成
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样品制备在生物分析中至关重要,随着仪器分析的速度越来越快,样品的制备往往成为整个分析过程中的限速步骤。因而,发展简便、快速和高效的样品制备技术是提高样品分析质量的重要环节。本文主要是针对样品预处理过程中的一些缺陷进行改进。样品预处理中最常见的方法主要有两种,固相萃取和液液萃取。固相萃取方法得到的样品比较纯。但是,该方法成本较高,时间较长;目前,液液萃取方法在分析样品制备中仍然占重要作用。但是,传统
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目的:观察5/6肾切除SD大鼠肾组织中过氧化物酶体增殖物激活受体(peroxisome proliferator activated receptorsγ, PPARγ)和神经型一氧化氮合酶(neuronal nitric oxide synthase, nNOS)的表达水平以及血管紧张素ⅡAT1受体拮抗剂替米沙坦对二者表达水平的影响,探讨替米沙坦的PPARγ激活作用对5/6肾切除大鼠的肾脏保护作
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目的:探讨选择性磷酸二酯酶3抑制剂西洛他唑对小鼠脑缺血再灌注损伤的保护作用及对小鼠脑缺血再灌注损伤后bcl-2蛋白表达的影响。方法:30只雄性清洁小鼠,小鼠体重在26~30g范围。随机分为假手术组(10只)、模型组(10只)、西洛他唑组(10只)。对假手术组小鼠给予一侧颈外侧动脉结扎,不给予任何处理后关闭切口。模型组小鼠采用改良的线栓法制作小鼠脑缺血再灌注损伤模型,但术前术后未给予药物处理,线栓3
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目的:探讨1型多聚二磷酸腺苷核糖合成酶[poly(ADP-ribose)polymerase-1,PARP-1]抑制剂对血管紧张素Ⅱ刺激培养的大鼠心肌细胞Akt1活性和表达的影响及机制。方法:①采用胰酶和胶原酶双酶消化和差速贴壁法分离乳鼠心肌细胞并培养。用10~(-7)mol/L AngⅡ诱导,观察心肌细胞PARP-1活性以及PARP-1蛋白,Akt1蛋白及其下游靶基因Hsp70蛋白的表达情况,并
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目的:通过观察心肌梗死面积以及脂联素的分泌,探讨罗格列酮(rosiglitazone,ROS)对大鼠缺血预适应(ischemic preconditioning,IPC)心肌的保护作用机制。方法:采用随机、对照设计,将SD雄性大鼠随机分为4组:①缺血再灌注组(I/R组);②缺血预适应+缺血再灌注组(IPC+I/R组);③罗格列酮+缺血再灌注组(ROS+I/R组);④罗格列酮+缺血预适应+缺血再灌注
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目的:探讨血管内皮生长因子C(VEGF-C)和淋巴管内皮特异性标志物D2-40标记的微淋巴管密度在人类黑色素瘤中的表达,分析VEGF-C、微淋巴管密度与淋巴结转移等黑色素瘤临床及病理特点的联系,以及VEGF-C的表达和微淋巴管密度的相关性,为黑色素瘤的转移和预后判定提供一定的理论依据。方法:收集我院2003年1月至2009年6月之间手术切除的原发性黑瘤标本24例。另选取11例黑色素痣作为对照。应用
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银屑病是一种慢性炎症性自身免疫性疾病,但其发病机制和治疗仍是世界难题。近几年银屑病与趋化因子及受体关系的研究成为热点。本次研究我们采用ELISA方法检测NB-UVB治疗寻常型银屑病患者前后外周血CC型趋化因子MCP-1及MIP-1α水平的变化,RT-PCR方法检测寻常型银屑病患者外周血单一核细胞CC型趋化因子受体CCR1mRNA的表达。以探讨NB-UVB是否可能通过影响患者外周血某些CC型趋化因子
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