目的:探讨t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病(AML)的临床特征、疗效及预后。方法:对中国医学院科学院血液病医院2006年2月到2016年10月诊断治疗的15例伴有t(16;21)(p11;q22)急性髓系白血病患者进行回顾性分析,包括细胞形态、细胞免疫表型、细胞遗传学、分子生物学特点和临床特征及预后。结果:15例患者中,男11例,女4例,中位年龄45(23-64)岁。根据FAB分型,11例为M5b,1例为M5a,3例为M4。其中4例患者原始细胞胞浆可见空泡。9例患者中,小巨核细胞明显增多,特别是单元核小巨核增多明显。14例患者表达CD56,1例无CD56表达。15例患者染色体核型均显示有t(16;21)(p11;q22)克隆性异常,其中11例伴有附加染色体异常,6例为复杂核型,2例患者伴有der(1;16)(q10;p10),1例是单体核型。完全缓解(CR)率为93%,1疗程诱导化疗CR率为50%,5例患者接受异基因造血干细胞移植(allo-HSCT)治疗,1例行自体造血干细胞移植(auto-HSCT))治疗。2例患者经过1疗程诱导化疗骨髓处于CR状态出现了中枢神经系统白血病。中位复发时间为7.5(4.6-13.6)个月,2年总生存(OS)率为34.6%,本组患者预后与不良预后组相似。在5例接受allo-HSCT患者中,2例生存期超过54个月。结论:t(16;21)(p11;q22)是一种少见的染色体异常,伴有该易位的AML具有原始细胞胞浆空泡、小巨核细胞增多等形态学特点,表达CD56。伴t(16;21)(p11;q22)AML常伴附加染色体异常,易伴有髓外浸润,预后差,allo-HSCT有助于改善预后。