【摘 要】
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【目的】:通过检测衡阳市部分医院初诊为脑梗死（Cerebral Infarction,CI）患者CYP2C19基因多态性的分布情况,探讨CYP2C19基因多态性与CI患者部分临床特征和血脂水平的关联程度。【方法】:收集2019年9月到2021年11月衡阳市南华大学附属南华医院及衡阳市中心医院诊断为初发CI并进行CYP2C19基因多态性检测且符合纳入标准及排除标准的患者269例,根据CYP2C19基
【基金项目】
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湖南省科技创新重大项目（编号:2020SK1012）； 湖南省卫健委重点指导项目（编号:20201918）； 南华大学一般指导项目（编号:南华科发[2020]02）； 南华大学附属南华医院临床研究所；
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【目的】:通过检测衡阳市部分医院初诊为脑梗死（Cerebral Infarction,CI）患者CYP2C19基因多态性的分布情况,探讨CYP2C19基因多态性与CI患者部分临床特征和血脂水平的关联程度。【方法】:收集2019年9月到2021年11月衡阳市南华大学附属南华医院及衡阳市中心医院诊断为初发CI并进行CYP2C19基因多态性检测且符合纳入标准及排除标准的患者269例,根据CYP2C19基因多态性检测结果,按不同基因型及代谢类型分组,并记录各组相关的临床特征[性别、年龄、体质指数（Body Mass Index,BMI）、CI部分危险因素)及血脂水平(甘油三酯（Triglyceride,TG）、胆固醇（Cholesterol,TC）、高密度脂蛋白（High density lipoprotein,HDL）、低密度脂蛋白（Low density lipoprotein,LDL）],最后对所收集的各组资料采用SPSS26.0软件进行统计学分析。【结果】:1.269例CI患者CYP2C19基因检测:（1）在CYP2C19*2位点中,等位基因A的频率为33.6%,等位基因G的频率为66.4%,其中GG115例,AG127例,AA27例,突变率55.9%;（2）CYP2C19*3位点中,等位基因A的频率为4.6%,等位基因G的频率为95.4%,其中GG244例,AG25例,AA0例,突变率为9%;符合H-W遗传平衡,证实研究对象具有群体代表性。2.CI患者CYP2C19不同基因型、代谢类型的分布均有差异（P＜0.05）,基因型检出频率由高到低依次为*1/*2＞*1/*1＞*2/*2＞*1/*3＞*2/*3,未检出*3/*3;代谢类型检出频率由高到低依次为中代谢（Intermediate metabolizers,IM）型＞快代谢（Extensive metabolizers,EM）型＞慢代谢（Poor metabolizers,PM）型。3.CI患者CYP2C19基因型及代谢类型在性别、年龄组间分布无差异（P＞0.05）,CYP2C19基因型在BMI及相关CI危险因素分布无差异（P＞0.05）,CYP2C19代谢类型在BMI及糖尿病史分布存在差异（P＜0.05）。4.CI患者CYP2C19基因型及代谢类型的在HDL及LDL浓度水平上无差异（P＞0.05）,在TC及TG浓度水平上有差异（P＜0.05）。5.以CYP2C19基因代谢类型作为因变量,BMI、糖尿病史、TG、TC作为自变量,采用主效应模型,进行多元无序logistic回归分析,所建模型存在统计学意义（P＜0.05）,TG及TC这两个自变量具有有效性（似然比检验P＜0.05）,而BMI及糖尿病史对模型构成未做出贡献。相比EM型,TG、TC指标与IM型及PM型呈正相关。【结论】:1.CI患者CYP2C19基因呈多态性分布,基因型主要以CYP2C19*1/*2型、CYP2C19*1/*1型为主,代谢型主要以IM型为主。2.CI患者CYP2C19基因多态性与年龄、性别及CI部分危险因素分布无关,与血脂、BMI及糖尿病史分布有关。
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