目的通过分析国内已有的经病理确诊的肺泡微结石症(pulmonary alveolar mcrolithiasis, PAM)患者的临床表现、实验室检查、影像学表现等特点,结合国外文献对此疾病的诊断治疗进展做一综述,以期提高对该病的临床诊治水平。方法回顾性分析国内所有文献报道的且经病理确诊的71例患者和我院经治的1例患者的临床资料和诊治结果。结果72例患者中男性44例(61.1%),女性28例(38.9%),患者年龄6-58岁不等,中位年龄29岁。72例患者中30例有家族史,分布于25个家系中,多局限于同胞之间。病程29天—8年不等。广泛分布于我国20个省(直辖市、自治区)。多数病人无临床表现或临床表现轻微。较常见的临床表现有咳嗽43/72(59.7%)、气促33/72(45.8%)、咳痰24/72(33.3%)、痰中带石16/72(22.2%)、胸闷12/72(16.7%)、胸痛10/72(13.9%)。肺部体征多为阴性,偶有阳性表现,以听诊湿罗音及桶状胸为主。鲜有长期大量吸烟史及粉尘接触史报道。常见并发症包括肺动脉高压、肺心病、呼吸衰竭、气胸、肺间质纤维化、间质性肺炎。合并症包括慢性支气管炎、肺炎、肺脓肿、纤维素性胸膜炎伴机化粘连、上呼吸道感染、细支气管肺泡癌、类风湿性关节炎、病毒性脑炎、多发性脑梗塞。17例患者报道血钙磷检查结果,均正常。17例进行了动脉血气测定,低氧血症(未达呼衰标准)1例,Ⅰ型呼衰4例,Ⅱ型呼衰1例。34例进行了肺功能检查,通气功能、弥散功能正常15例,混合性通气合并弥散功能障碍5例,阻塞性通气合并弥散功能障碍2例,限制性通气合并弥散功能障碍4例,混合性通气功能障碍1例,阻塞性通气功能障碍2例,限制性通气功能障碍4例,弥散功能障碍1例。14例进行了心电图检查,5例正常,8例电轴右偏,提示右室肥大,1例窦性心动过速。本研究中62例患者进行了X线胸片检查,55例(88.7%)患者表现为两肺细小粟粒状阴影,边界清楚,密度浓白,4例(6.5%)出现典型“暴风雪”样改变,1例(1.6%)表现为片状阴影伴纤维条索状改变,1例(1.6%)肺纹理增粗,1例(1.6%)正常。其他表现尚有两肺野透亮度下降(10例,16.1%),胸膜增厚(6例,9.7%),胸膜、心包钙化(4例,6.5%)。41例患者进行了CT检查,其中39例(95.1%)表现为双肺粟粒状结节影,1例(2.4%)表现为左上肺占位,1例(2.4%)正常。16例(39.0%)患者伴有胸膜、心包增厚、钙化。12例(29.3%)患者伴有肺野透亮度减低,可见磨玻璃样改变。9例(21.9%)患者伴有肺间质纤维化。8例(19.5%)描述了“白描征”或“火焰征”。72例患者均经病理活检确诊：37例(51.4%)行支气管镜活检确诊；6例(8.3%)行TBLB确诊；4例(5.6%)行肺泡灌洗确诊；12例(16.7%)痰检为钙石而确诊；4例(5.6%)开胸活检、4例(5.6%)经皮肺穿刺、3例(4.2%)胸腔镜活检、2例(2.8%)尸检确诊。33例患者曾被误诊为其他疾病,常见误诊的疾病是肺结核(37.5%)、矽肺(5.6%)、支气管肺炎(1.4%)、肺泡蛋白沉积症(1.4%)。14例患者有治疗情况描述：5例患者采取肺泡灌洗术,其中3例患者冲洗出沙粒样物质,只有1例患者术后复查胸片好转,1例无改变,1例效果不佳,余2例未提及疗效。其他治疗包括吸氧、解痉、镇咳、化痰、抗感染等对症支持治疗。2例患者(2.8%)在随访期间死亡,死因分别为心力衰竭、感染性休克及呼吸衰竭合并臀部感染。结论PAM在中国人中发病率低,为罕见病,起病以中青年为主,临床表现缺乏特异性,但影像学常可有以双肺弥散性粟粒状高密度影为主的特征性表现,病理诊断可进一步确诊。PAM目前无有效治疗手段,以避免感染及有害物质吸入,吸氧、解痉、止咳、化痰、抗感染等对症支持治疗为主,晚期可行肺移植。