背景:X染色体失活是指女性两条X染色体中的一条在胚胎发育早期中被转录沉默的表观遗传学现象。由于X染色体偏倚失活与一些X伴性遗传病有关,所以度量其偏倚失活程度是非常有必要的。目前,已有学者提出了几种度量X染色体偏倚失活程度的点估计和区间估计方法。然而,这些方法仍然存在局限性。目的:由于现有的点估计和区间估计方法无法考虑X染色体偏倚失活程度的估计值应在0到2之间的这一先验信息,本研究将提出一种贝叶斯方法,通过整合该先验信息来获取X染色体偏倚失活程度的点估计及其可信区间。另外,本研究基于惩罚Fieller（PF）法将提出惩罚点估计,并用PF法得到其相应的置信区间,以改进现有的点估计以及Fieller法。方法:在贝叶斯方法中,本研究考虑了两个X染色体偏倚失活程度的先验分布,分别是正态分布和均匀分布（分别用BN法和BU法表示）。在PF法中,本研究通过惩罚比值估计的分母方差并相应地校正分子来获得惩罚点估计,并用PF法推导出其置信区间。为了评估BN、BU、PF和Fieller法的统计性能,本研究进行了广泛的模拟研究。另外,本研究将这四种方法运用到Graves疾病数据与美国明尼苏达州双胞胎和家庭研究中心数据上,以做进一步的比较。结果:模拟结果表明,BN法和BU法能够解决现有方法存在的极端点估计、无信息区间、空集和间断区间的问题。点估计方面,在所有模拟背景下,BN和BU点估计的均方误差均能比Fieller法与PF法低0.01至0.30左右,其中BN点估计的均方误差最低;区间估计方面,在绝大部分模拟背景下,BN法区间宽度的均数、中位数、标准差和四分位间距最小。此外,BN法能很好地将其覆盖率控制在95%左右,而PF法和Fieller法在样本量较小或次等位基因频率较低时不能控制其覆盖率,Fieller法的覆盖率可能低于90%,PF法的覆盖率甚至可能低于85%。基于Graves疾病合并数据集的分析中,rs3827440位点上的BN、BU、PF和Fieller点估计分别为1.3693、1.3770、1.3724和1.3727,对应的区间分别为（1.0206,1.7134）、（1.0272,1.7368）、（1.0280,1.7184）和（1.0277,1.7195）。该结果表明,rs3827440位点上可能发生了向等位基因C偏倚的X染色体偏倚失活现象。而在美国明尼苏达州双胞胎和家庭研究中心数据的分析中,所有致病位点的区间估计都表明在这些位点上可能发生了随机失活或逃逸失活现象。结论:综上所述,本研究推荐使用BN法来度量X染色体偏倚失活的程度,因为BN法不仅可以避免获得极端点估计、无信息区间、空集或间断区间,还能在所有模拟情况中提供最优的点估计和区间估计。本研究所使用的代码可见GitHub中的 R 包 BEXCIS,该 R 包可以在 https://github.com/Wen-YiYu/BEXCIS 上公开获取。