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目的:探讨超声引导下细针穿刺细胞学检查与其联合BRAF V600E基因突变检测在甲状腺乳头状癌术前诊断率方面的差异,分析超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测与甲状腺乳头状癌患者临床资料、超声图像及病理学特征之间的相关性,为临床是否选择手术治疗及其手术方式的选择提供科学、可靠的影像学及分子学依据。方法:收集100例符合纳入、排除标准的研究对象,整理其术前行超声引导下细针穿刺细胞学检查及其细胞检查结果、术前应用细针所取标本检测BRAF V600E基因突变结果、术后手术病理检查结果等资料,以手术病理诊断结果为金标准,分别与超声引导下细针穿刺细胞学检查和其联合BRAF V600E基因突变检测两种方法的诊断结果进行比较,分析两种方法在诊断甲状腺乳头状癌方面灵敏度与特异度之间的差异。收集93例符合纳入、排除标准的研究对象,整理其术前行普通超声检查及超声引导下细针穿刺细胞学检查,TI-RADS分级≥4a级、细胞学诊断高度可疑甲状腺乳头状癌、术后行双侧甲状腺切除术及颈部淋巴结清扫术并获得手术病理检查结果等资料,使用术前细针所取标本,应用实时荧光定量聚合酶链式反应法进行BRAF V600E基因突变检测,分析临床资料、超声图像及病理学特征与BRAF V600E基因突变的相关性。结果:超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测在诊断甲状腺乳头状癌的灵敏度方面优于超声引导下细针穿刺细胞学检查(80.95%>71.42%),其结果具有统计学意义(χ2=4.05,P<0.05),在特异度方面的优势亦具有统计学意义(97.30%>81.08%,χ2=4.17,P<0.05)。超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测阳性与患者临床资料、超声图像及病理学表现单因素分析发现:与女性(χ2=12.418,P<0.05)、病灶单发(χ2=6.800,P<0.05)、颈部淋巴结转移(χ2=31.204,P<0.05)及超声图像病灶边界不清(χ2=5.678,P<0.05)相关。超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测阳性相关因素纳入Logistic多因素回归发现:与女性(OR=0.135,95%CI=0.031~0.597,P=0.008)、病灶单发(OR=0.078,95%CI=0.015~0.401,P=0.002)、颈部淋巴结转移(OR=39.531,95%CI=7.703~202.877,P=0.000)及超声图像病灶边界不清(OR=7.402,95%CI=1.699~32.249,P=0.008)相关,为BRAF V600E基因突变表达阳性的高危因素。甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移危险因素单因素分析发现:与女性(χ2=10.303,P<0.05)、BRAF V600E基因突变(χ2=31.204,P<0.05)、被膜侵犯(χ2=12.848,P<0.05)相关。颈部淋巴结转移相关因素变量纳入Logistic多因素回归分析发现:与BRAF V600E基因突变(OR=13.324,95%CI=4.058~43.744,P=0.000)、被膜侵犯(OR=5.738,95%CI=1.766~18.643,P=0.004)具有相关性,为甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的危险因素,而与女性(OR=0.385,95%CI=0.112~1.324,P=0.130)无相关性。结论:超声引导下细针穿刺细胞学检查联合BRAF V600E基因检测可提高术前诊断的灵敏度与特异度,当细胞学诊断困难时,可应用该方法进一步明确诊断。超声引导下细针穿刺细胞学检查取样检测BRAF V600E基因检测阳性与甲状腺乳头状癌患者性别为女性、病灶单发、颈部淋巴结转移及超声图像边界不清等生物学特性相关,检测基因阳性时应选择手术治疗为宜。超声引导下细针穿刺细胞学检查取样检测BRAF V600E基因突变与被膜侵犯是甲状腺乳头状癌颈部淋巴结转移的危险因素,有颈部淋巴结转移危险因素者应选择性行预防性颈部淋巴结清扫。