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【背景】:帕金森病(Parkinson’Disease,PD)是发病率仅次于阿尔茨海默病的神经退行性疾病,临床上以静止性震颤、肌强直、动作迟缓和姿势反射障碍为主要特征,它的病因迄今尚未完全明确,近年来的研究证明遗传因素及环境因素在帕金森病的发病中普遍发挥着十分重要的作用,而SNCA基因、LRRK2基因是目前研究发现与帕金森病发病最密切相关的遗传易感基因,目前新发现一个ITGA8基因与帕金森病相关,因此对SNCA基因、LRRK2基因、ITGA8基因的突变规律的研究对于揭示PD的遗传学机制以及指导临床诊断与治疗具有重大意义。【目的】:了解SNCA基因位点rs2301134、rs2301135、rs356221,LRRK2基因位点rs1491942及ITGA8基因rs7077361与中国闽南地区散发性帕金森病的相关性。【方法】:1.收集与2011年8月~2013年12月就诊于厦门市第一医院神经内科门诊及住院确诊的、临床资料完整的、明确无血缘关系的PD患者168例,健康对照者177例;2.抽取外周静脉血,提取血液基因组DNA,设计扩增引物及探针,预扩增PCR反应及扩增产物纯化,然后进行SNaPshot反应,之后行3730测序仪扫板分析;3.根据扫板结果,统计分析基因多态性位点rs2301134、rs2301135、rs356221、rs1491942、rs7077361在PD组及健康体检者组中的发生频率及意义。【结果】:1.在PD与对照组中SNCA基因:rs2301135中基因型及等位基因中差别有统计学意义(P=0.003,OR=0.272,95%CI=0.108~0.687),其中C等位基因是危险因素;rs2301134基因型频率中在统计学中有显著性差别(P=0.032),而等位基因无显著差别(P=0.317);rs356221中基因型及等位基因频率中差别无统计学意义(P=0.139);2.在PD与对照组中LRRK2基因rs1491942基因型频率与等位基因频率中差别有统计学意义(P=0.007, OR=0.62,95%CI=0.437~0.880),(CC+CG)与CC相比差别有统计学意义(P=0.003,OR=1.945,95%CI=1.246~3.307),其中C等位基因是危险因素;在各亚组中,LOPD、女性组与对照组相比,差别均有统计学意义(P为0.006,0.001);3.在PD与对照组中ITGA8基因rs7077361基因型频率与等位基因频率中差别无统计学意义(P=1.000)。【结论】:SNCA基因多态位点rs2301135-C可能是中国闽南地区汉族人群散发性PD的易感因素;LRRK2基因rs1491942-C可能是中国闽南地区女性汉族人群晚发性散发性PD的易感因素;SNCA基因多态位点rs2301134及rs356221及ITGA8基因rs7077361可能不是中国闽南地区汉族人群散发性PD的易感因素。