发展性阅读障碍是指智力正常的儿童在发展过程中没有明显的神经或器质性损伤,而阅读水平却显著落后于其相应智力水平或生理年龄的现象。发展性阅读障碍已经被广泛接受为一种由遗传缺陷引起的神经发育异常进而导致认知功能损伤最后引起阅读行为落后的学习障碍,在儿童中的比例约占5-10%。以往有关发展性阅读障碍的认知缺陷的研究发现语音缺陷（语音意识和语音速度）是发展性阅读障碍的核心认知缺陷。但语音缺陷的遗传基础是什么?遗传因素如何通过语音能力影响阅读水平?这些问题却刚刚引起关注。2019年欧洲的研究者和美国的研究者分别通过全基因组关联分析（GWAS）研究了以拼音文字为母语的欧洲儿童和美洲儿童的语音能力的遗传基础。本研究的目的是以全基因组关联分析探究以汉语为母语的中国儿童的语音能力的遗传基础,并验证这些遗传位点能否进一步解释儿童的阅读能力。研究以西安市888名3-4年级小学生为研究对象,研究第一部分对被试进行认知和阅读能力的测定,包括1)认知功能测验:语音意识相关的音位删除任务和声母/韵母删除任务、语音速度相关的四项快速命名（数字、骰子、图片、颜色）任务和2)阅读能力测验:代表阅读流畅性的词表朗读任务和能综合体现阅读能力的汉字识别任务,并分析认知和阅读能力之间的相关性,以及对认知功能相关表型进行聚类分析。研究第二部分是对研究对象的遗传数据进行SNP芯片分型,以研究第一部分的行为数据为数量性状,进行全基因组关联分析,找到与各表型相关的SNP位点。研究第三部分对找到的SNP进行进一步研究,探讨遗传标记-认知功能-阅读行为表现的关系。研究结果发现:（1）代表语音意识的音位删除、声母韵母删除任务和代表命名速度的四项快速命名任务（数字,骰子,图片,颜色）与代表综合阅读水平的汉字识别任务和代表阅读流畅性的词表朗读任务都显著相关。因子分析区分出语音意识和命名速度两类认知能力表型;（2）GWAS发现了 5个呈现全基因组相关的SNP位点,分别是:与骰子快速命名任务相关的rs145064802,与图片快速命名相关的rs150499945,与音位删除和与语音意识因子（包括音位删除任务和声母/韵母删除任务）相关的rs10962094和rs77519418,与语音速度因子（包括快速命名四项任务）相关的rs1953413;（3）这些位点同时可以根据碱基类型在不同程度上对认知功能所对应的行为表现进行分类,验证了三者之间的联系。研究结论如下:（1）音位删除任务、声母韵母删除任务、快速命名任务、汉字识别任务和词表朗读任务可以很好的从语音意识和命名速度两个认知维度解释汉语儿童的阅读水平;2)全基因组关联分析发现了5个与汉语儿童语音能力显著相关的SNP位点,并且其中一些位点可以解释汉语儿童的阅读能力。