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目的AKT是一个癌基因,而AKT2作为其重要亚型,参与控制很多生物学过程,包括调控细胞的增殖、分化与凋亡。AKT2在原发性肝癌(Primary Hepatocellular Carcinoma,PHC)中起重要作用,本研究旨在探讨延边地区人群AKT2基因的多态性与原发性肝癌易感性的关系。方法通过文献检索及生物软件的预测,我们筛选出AKT2基因的四个单核苷酸位点rs7144207、rs17726963、rs3786527和rs2304186。然后我们采用病例-对照的研究方法,在延边地区人群的192例原发性肝癌患者和190例年龄、性别与之相匹配的健康对照组中,对AKT2基因这四个多态性位点进行基因分型,所有位点的基因分型均委托给中国北京博奥公司进行测定。最后采用SPSS 17.0统计软件及Hardy-Weinberg calculator遗传平衡检验软件对实验数据进行统计学分析。验证AKT2基因的多态性是否与原发性肝癌的发病有关。结果在一般资料对比中,民族、饮酒史在病例组与正常对照组之间有统计学意义(P<0.05),两组的性别、年龄、吸烟史无统计学意义(P>0.05);rs2304186位点不同基因分型及G、T等位基因频率在病例组和正常对照组间差异有统计学意义(P<0.05)。logistics回归模型分析结果显示该位点携带GG基因型的人群患原发性肝癌的风险是对照组的 1.781 倍(P=0.005,OR=1.781,95%CI=1.185-2.677),携带等位基因G的人群患原发性肝癌的风险是对照组的2.29倍(P=0.013,OR=2.290,95%CI=1.169-4.486)。而 rs7144207、rs17726963、rs3786527 位点的基因型和等位基因频率在病例组和正常对照组间差异无统计学意义(P>0.05);四个单核苷酸多态性位点的基因型分布均符合Hardy-Weinberg遗传平衡定律(P>0.05)。结论AKT2基因单核苷酸多态性rs2304186(G/G)可能与延边地区人群原发性肝癌的发生密切相关,携带G等位基因的人群患原发性肝癌的发病风险高于正常人群。