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Allgrove综合征是一种罕见的常染色体隐性遗传性疾病，主要涉及内分泌、胃肠道、眼睛及神经等多系统脏器，临床上以无泪症、喷门失迟缓症、促肾上腺皮质激素抵抗性肾上腺皮质功能不全、神经系统损害等四联征为特征性表现。人类已经发现与Allgrove综合征相关的致病基因为AAAS基因。目前为止，国内外报道近130病例，其中国内仅报道2例。 目的: 研究一个Allgrove综合征家系的临床表型特征，并对该家系成员进行AAAS基因测序，以期发现新的突变位点，进一步扩大AAAS基因的突变谱。 方法: 1、临床资料采集:对该家系亲子4人进行家系调查，对患者（妹妹）进行肾上腺皮质功能测定及相关临床资料收集。 2、AAAS基因检测:家系3成员（父母，患者）抽提外周血DNA，设计引物，PCR扩增、测序分析。 3、生物软件功能分析:运用在线软件Swiss Model预测AAAS基因突变序列的蛋白三维结构，及Mutation Taster预测AAAS基因突变的致病性。 结果: 1、临床资料:根据患者主要临床表现:无泪症、皮肤色素沉着，肾上腺皮质功能减退，体检提示说话鼻音、四肢肌力偏低，符合Allgrove综合征的临床诊断。其姐姐、父母肾上腺皮质功能正常，家族中无类似疾病。 2、基因测序:本家系中AAAS基因测序发现3个点突变，分别为杂合无义突变c.688C＞T,p.Arg230X（患者及母亲）、纯合同义突变c.855C＞T,p.Phe285Phe（患者及父母）及框架移码杂合突变c.1347_1348insG，p.Gly450fsX495（患者）。 3、生物软件功能分析:通过Swiss-Model软件同源建模，AAAS基因突变产生的单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism，SNP)对蛋白结构有影响。Mutation Taster软件致病性预测结果:c.688C＞T，c.1347_1348insG变异为致病突变位点;且结合家系成员临床表现，推断c.13471348insG移码突变为致病突变位点。 结论: 该患者Allgrove综合征诊断明确，为AAAS基因移码突变(c.1347_1348insG)致病，该移码突变位点在国内外为首次发现。临床上对原发性肾上腺皮质功能减退者应警惕Allgrove综合征可能，注意详细询问病史，并进行相关基因诊断。