[目的](1)建立多重荧光原位杂交(M-FISH)技术平台。(2)探讨联合常规核型分析、位点特异性的荧光原位杂交及多重荧光原位杂交技术在确定急性白血病(AL)患者复杂核型异常(CCA)和标记染色体中的应用价值。(3)结合文献复习及数据库检索以发现未报道过和少见的异常,并探讨这些异常可能的预后意义。[方法](1)收集患者骨髓标本,采用R显带的方法行常规染色体核型分析。(2)对11例常规R显带显示具有CCA和／或标记染色体的AL患者标本应用M-FISH技术确定复杂染色体重排和标记染色体的组成,识别并确定微小易位和隐匿易位。(3)对M-FISH显示或怀疑有涉及某些特定基因如MLL扩增或P53基因缺失的患者进一步用位点特异性的荧光原位杂交技术进行进一步确证或排除。[结果](1)成功建立M-FISH技术平台。(2)常规细胞遗传学(CC)技术检测发现11例AL患者具有CCA或未识别的结构异常。11例AL患者中,应用CC共检出27种染色体数目异常和41种结构异常,包括17种标记染色体,其组成及来源不明。(3)M-FISH分析明确CC未识别结构异常的来源与性质：M-FISH检测确定了CC未能明确的异常。CC检出的3种染色体增加和9种染色体丢失以及12种结构异常与M-FISH分析结果一致；CC技术检出的15种染色体丢失,经M-FISH证实为衍生染色体；M-FISH还检出3种CC未发现的染色体数目增加。CC所检出的其余29种结构异常包括17种标记染色体的性质被M-FISH进一步明确。对部分患者进行的位点特异性FISH检测进一步验证了M-FISH的结果。(4)文献复习及数据库检索结果：M-FISH共检出33种结构重排,有6种异常未见文献报道,分别是t(5q-;16)(?q14;q24),der(9)(Y::9::Y::9)>der(7)(7::8::9)、ins(20;21)、der(11)(11::21::20)和der(3)t(3p-;13)(3p-;q21),这些复杂染色体重排主要由染色体不平衡易位所致。另有一些异常比较罕见,目前报道不超过百例,分别是：der(15)t(Y;15)、dic (16; 17)、der(12)t(8;12)、t(2;4)、der(10)t(10;17)、der(14)t(14;15)、der(12)t(6;12)、der(1)t(1;5)、der(15)t(1;15)、der(17)t(5;17)、der(3)t(3p-;13)、t(9;15)以及der(13)t(10;13)。(5)分析CCA在AL中所涉及的染色体种类：CCA几乎涉及所有染色体,在AML患者以涉及17号、5号、7号、15号和11号染色体的异常较为常见；在ALL患者则以涉及8号、9号、14号和22号染色体的异常较为多见。[结论]M-FISH不仅可以证实CC已明确的异常,还可确定CC所不能辨认的复杂核型异常以及标记染色体的来源和组成,二者联合应用在部分患者可进一步明确断裂位点,可以提高核型分析的分辨率,且有助于发现未报道过的异常以及少见异常,对伴复杂核型和标记染色体的AL具有一定的临床应用价值。