【摘 要】
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目的:分析SCN8A基因变异相关癫痫的临床特征,探究基因型-临床表型关系。方法:收集2011年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学儿童医院,经基因测序明确为SCN8A基因突变的癫痫患儿临床资料。回顾性分析SCN8A基因变异相关癫痫患儿的癫痫发作特点、诊治经过、影像学特点及预后。采集患儿及其父母外周血,使用靶向捕获二代测序方法进行基因测序,通过计算机软件分析基因突变致病性,并使用SWISS-MOD
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目的:分析SCN8A基因变异相关癫痫的临床特征,探究基因型-临床表型关系。方法:收集2011年1月至2022年3月就诊于重庆医科大学儿童医院,经基因测序明确为SCN8A基因突变的癫痫患儿临床资料。回顾性分析SCN8A基因变异相关癫痫患儿的癫痫发作特点、诊治经过、影像学特点及预后。采集患儿及其父母外周血,使用靶向捕获二代测序方法进行基因测序,通过计算机软件分析基因突变致病性,并使用SWISS-MODEL、Phyre~2软件同源建模,Pymol软件预测突变前后蛋白质三维结构变化,进一步探讨基因型与临床表型关系。结果:本研究共收集到SCN8A基因变异的癫痫患儿11例,其中男性7例,女性4例,起病年龄为2天～2岁1月（中位年龄为5月）,其中新生儿期起病2例（18.2%,2/11例）,～6月龄起病共7例（63.6%,7/11例）,～2岁1月起病共2例（18.2%,2/11例）。11例患儿可分为中间型癫痫6人,中位起病年龄约为5.8月（3月2天～2岁）;发育性癫痫性脑病5人,中位起病年龄为1月（2天～2岁1月）。首次癫痫发作最常见类型为局灶性发作（7例）,病程中最常见发作类型为为全身强直-阵挛发作（10例,90.9%）,仅有1例患儿为热敏感性癫痫发作。9例患儿为药物难治性癫痫,有效抗癫痫药物主要有奥卡西平、丙戊酸。本研究共发现10种形式SCN8A基因错义突变,p.R1872Q,p.R1872W,p.N1877S位于蛋白质C端结构域,是SCN8A基因热点突变。5例突变为本文首次报道,分别为p.C146Y,p.A243S,p.E1145D,p.T1455I,p.T1787I,计算机软件与空间结构预测提示这些突变可能通过改变氨基酸和氢键,从而改变蛋白质二级结构影响钠离子通道正常功能导致癫痫发生。结论:SCN8A基因突变变异癫痫大部分为药物难治性癫痫,伴有不同程度精神运动发育落后。钠离子通道阻滞剂——奥卡西平治疗通常有效,可作为治疗首选用药。5例错义突变p.C146Y,p.A243S,p.E1145D,p.T1455I,p.T1787I为本研究首次报道,扩大了SCN8A致病基因突变谱,为进一步探究基因突变与临床表型关系提供更多病例数。
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