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目的:本研究通过对膝骨性关节炎(Knee Osteoarthritis,KOA)患者的一般流行病学和中医体质调查,确定该病的高发体质类型,探索其发病相关高危因素。检测KOA患者高发体质COL2A1、VDR基因多态性,从基因水平探讨体质与KOA的联系,为中医药调体防治KOA提供理论依据。方法:收集2014年2月-2015年6月就诊于甘肃省中医院关节骨科及骨伤病科住院部、门诊245例KOA患者的一般资料、专科资料及其中医体质信息作为病例组,同期收集54例健康非血缘关系志愿者相关信息作为对照组。调查前均知情同意。采用Excel表建立数据库及SPSS19.0进行统计分析。根据统计结果确定该病高发体质类型,针对高发体质进行COL2A1、VDR基因多态性检测。结果:1.KOA患者中女性显著多于男性,年龄分布主要集中在65~75岁组。2.KOA患者的发病年龄与发病部位无相关性(χ2=0.921,P>0.05)。3.KOA患者性别与体质分布具有相关性(χ2=21.450,P<0.05),平和质患者中男性构成比高于女性,偏颇体质患者中女性构成比高于男性。4.KOA患者中,偏颇体质患者多于平和质患者,偏颇体质中排名前三位的为阳虚质、阴虚质、气虚质。其中单纯偏颇体质排名前三的是阳虚质、阴虚质、气虚质,兼夹偏颇体质则是阳虚质、气郁质、气虚质。KOA患者中医体质总体排名前三的是平和质、阳虚质、阴虚质。5.所有KOA患者中,疼痛程度以轻中度最为常见,诱因以上下楼梯及下蹲站起痛为主,疼痛性质表现大多表现为酸痛、胀痛及冷痛,查体时压痛点则集中在膝关节内外侧间隙及内侧副韧带附着处。6.所有KOA患者均有X线改变,以关节面硬化、关节间隙狭窄最常见。7.COL2A1基因rs2276454位点T等位基因(OR:1.934;95%CI:1.594–2.349,P=0.035)可能是阳虚质KOA发病的危险因素之一。8.VDR基因Taq I位点基因多态性与KOA发病无相关性。结论:1.KOA患者高危因素包括高龄、女性性别,高发偏颇体质为阳虚质、阴虚质和气虚质。2.KOA患者年龄与发病部位无相关性。3.KOA患者X线表现以关节面硬化、关节间隙狭窄为主。4.COL2A1基因rs2276454位点基因多态性与KOA发病相关,其中T等位基因可能是阳虚质KOA发病的危险因素之一。5.VDR基因Taq I位点基因多态性与KOA发病无相关性。