群体的遗传结构因其在人群起源和进化上的应用而受到广泛关注。Y染色体非重组区具有严格父系遗传、有效群体小等优点而成为用来研究群体的遗传结构的有效标记，为人群起源和进化提供遗传学上的证据。东亚地区人群的起源和进化目前已经有较多的研究，但还存在很大争议。利用Y染色体标记对东亚人群进行系统的研究可为解决这些争论提供遗传学上的证据。 本研究采集了来自东亚地区36个少数民族群体的1365份男性无关个体样本，利用PCR-RFLP和DNA测序的方法对东亚现代人常见的单倍群C-M130下的10个特征双等位基因位点进行基因分型，按照最新的Y染色体系统树定义单倍群。结果发现，单倍群组C-M130在东亚地区的平均频率为13.3％，其中在北方组中频率达到了20.7％，是南方组9.30％的二倍多。根据M130下各位点的基因分型结果，可以将所有样本定义为三个单倍群C*-M130、C3*-M217和C3c-M48。其中祖先单倍群C*-M130只在南方地区检测到，C3*-M217的呈现了南北两个分布中心，而C3c-M48只分布在东北以及西北利亚地区。在基于Y-STRs的数据构建的各单倍群NETWORK系统树也在南方的样本内也观察到了较大的变异，其多态性高于北方。利用SNPs-STRs相结合的遗传学分析手段，估算东亚地区单倍群C3*-M217起源时间范围在30,000-37,000年之间，而单倍群C3c-M48的起源时间在15,000年左右。 总之，Y染色体单倍群C的基因地理分布和Y-STRs的分析结果表明该单倍群从南方进入东亚地区，进而支持东亚人群的南方起源观点。现代人在30,000年前到达东亚南部，在距今15,000年左右向北方扩张，群体在南、北方各自的扩张事件造成了东亚遗传结构南北差异的格局。