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目的:应用生物信息学工具筛选阅读障碍与ADHD共病易感基因,探索汉语阅读障碍和ADHD共病儿童相关易感基因的多态性,从遗传方面来探讨汉语阅读障碍与ADHD共病的发生机制,为汉语阅读障碍与ADHD共病儿童的早期识别、早期诊断和干预提供科学依据。方法:1.样本采集和基因组DNA提取:本研究包含136名阅读障碍与ADHD共病儿童、154名单纯阅读障碍儿童、148名单纯ADHD儿童和142名正常对照儿童,采集病例组和对照组儿童的口腔粘膜脱落细胞,采用DNA提取试剂盒提取DNA,并于-80℃保存备用。2.候选基因位点的选择及分型:通过候选基因研究策略和Genecard、STRING11.5工具分析筛选阅读障碍与ADHD共病候选基因得到5个候选基因,分别为SLC6A3、DRD2、CNTNAP2、DCDC2、GRIN2B。使用NCBI、Ensembl、1000 Genomes、SNAP Pairwise LD数据库并结合有效或热点位点的筛选来选择位点,从中选取最优的位点作为分子标记,共19个位点,运用Mass ARRAY技术进行基因分型。3.采用哈迪-温伯格平衡检验,单因素非条件logistic回归分析和广义多因子降维法进行统计学分析,统计分析的显著性差异的值水平为P＜0.05。结果:1.DRD2、CNTNATP2、GRIN2B基因是阅读障碍与ADHD共病儿童候选基因。单因素非条件logistic回归分析结果显示,经过FDR矫正后,rs6275、rs1124491、rs3779031、rs7301328在共病组和正常对照组之间的差异仍具有统计学意义（P＜0.05）。DRD2基因rs6275位点G到A的突变降低了共病发生的危险性,携带AG和AA基因型的儿童患共病的风险是携带GG基因型的儿童的0.43倍（OR=0.43,95%CI=0.24-0.77）;DRD2基因rs1124491位点G到A的突变增加了共病发生的危险性,携带AG和AA基因型的儿童患共病的风险是携带GG基因型的儿童的2.19倍（OR=2.19,95%CI=1.34-3.59）。CNTNAP2基因rs3779031位点A到G的突变增加了共病发生的危险性,携带AG和GG基因型的儿童患共病的风险是携带AA基因型的儿童的1.99倍（OR=1.99,95%CI=1.22-3.25）。GRIN2B基因rs7301328位点G到C的突变增加了共病发生的危险性,携带CG和CC基因型的儿童患共病的风险是携带GG基因型的儿童的2.16倍（OR=2.16,95%CI=1.19-3.91）。2.SLC6A3基因是阅读障碍儿童候选基因。SLC6A3基因rs2652511位点A到G的突变降低了阅读障碍发生的危险性,携带AG和GG基因型的儿童患阅读障碍的风险是携带AA基因型的儿童的0.41倍（OR=0.41,95%CI=0.25-0.68）,经过FDR多重检验校正后,有统计学意义（P＜0.05）。3.DRD2基因是ADHD儿童候选基因。DRD2基因rs6275位点G到A的突变降低了ADHD发生的危险性,携带AG和AA基因型的儿童患ADHD的风险是携带GG基因型的儿童的0.44倍（OR=0.44,95%CI=0.25-0.78）,经过FDR多重检验校正后有统计学意义（P＜0.05）。4.基于阅读障碍与ADHD共病儿童和正常对照儿童,分析基因与基因的相互作用,发现GRIN2B基因rs1805502、rs2268119,CNTNAP2基因rs2710102、rs3779031和DRD2基因rs6275存在交互作用（P=0.001）。结论:1.DRD2基因rs6275、rs1124491,CNTNATP2基因rs3779031,GRIN2B基因rs7301328与阅读障碍和ADHD共病的发生相关。2.SLC6A3基因rs2652511与阅读障碍的发生相关。3.DRD2基因rs6275与ADHD的发生相关。4.GRIN2B、CNTNAP2和DRD2基因存在交互作用并可能与阅读障碍和ADHD共病的发生相关。