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目的探讨福建地区人群弱D表现型个体的分布频率及分子机制。方法采用血型血清学方法从共279890名献血者人群及患者中筛检弱D表现型（包括弱D和部分D）个体，对其进行RhC、c、E、e抗原表型的检测；采用序列特异性引物-聚合酶链反应（PCR-SSP）方法检测其RHD基因和RHCE基因，测序分析RHD基因全长编码区序列；同时通过特异性PCR技术测定弱D表现型、DEL表型RHD合子型。结果1.福建地区人群中弱D表现型分布频率为0.0114%。2.血清学试验证实为弱D表现型的32例个体中，弱D20型2例，为RHD520G>A，导致V173V；弱D RHD(R113R)3例，为RHD341G>A，导致R113R；弱D15型2例，为RHD845G>A，导致G282D；弱D RHD(L320L)3例，为RHD960G>A，导致L320L；弱D RHD(N340I)1例，为RHD1022T>A，导致N340I；弱D RHD(F214L)1例，为RHD640C>T，导致F214L；弱D RHD(K409K)为1例，为RHD1227G>A，导致K409K；Dva1例，分别为RHD667T>G、RHD697G>C，导致V222F、Q232E； DⅣⅢ型为2例，为RHD-CE(3~6)-D融合基因，导致多氨基酸替代；其余16例未见RHD基因全长编码区序列变异。3.RhC、c、E、e抗原检测其中Ccee占18例（56.25%），CcEe4例（12.5%），CC Ee4例（12.5%）, ccEe3例(9.375%)，其它3例(9.375%)，其分子生物学检测结果与血清学检测结果一致。4.RHD杂合性试验显示20例(62.5%)标本为纯合型RHD+/RHD+，其余12例(37.5%)为杂合型RHD+/RHD-。结论福建地区人群中弱D表现型分布频率为0.0114%，与我国华北地区汉族人群的频率相近，这说明汉族人群弱D表现型分布频率比白种人群、黑种人群低很多。福建地区弱D表现型的分布特征多样化，分别为弱D20型、弱D RHD(R113R)、弱D15型、弱D RHD(L320L)、弱D RHD(N340I)、弱D RHD(F214L)、弱DRHD(K409K)、Dva、DⅣⅢ型等9种表型，各表型都不占绝对优势，分布较为分散。32例弱D表现型福建地区汉族人群中，共发现12例为RHD/RHd杂合子，占37.5%，与国内已有报道的我国华北地区、四川地区相比有统计学差异，可能由于人群地理分布差异与遗传背景不同。16例弱D表现型的RHD基因全长编码区序列分析结果显示与正常RHD序列相同，未见异常，其占所有弱D表现型的50%。提示仅对RHD基因全长编码区序列测定还不能完全解释弱D表现型的分子机制。加强弱D表现型分子机制研究，明确其分子遗传学背景、抗-D发生情况，从而制定出针对个体的输血策略以及对弱D表现型孕妇进行围生期胎-母免疫防护，进行抗-D免疫预防，对临床安全、科学、合理用血以及新生儿溶血病的预防、诊断、治疗都有重要临床意义。