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目的探讨髓样细胞触发受体2(triggering receptor expressed on myeloid cells2,TREM2)基因rs75932628(R47H)、rs142232675(D87N)、rs201258663(T66M)、rs143332484(R62H)、rs104894002(Q33X)位点多态性与青海地区汉族阿尔茨海默病(Alzheimer’disease,AD)的相关性。以明确青海地区汉族AD与TREM2基因上述位点的关系。方法2017年6月至2019年12月从青海大学附属医院及青海省其他医院收集AD患者44例作为病例组,另从青海大学附属医院体检中心收集健康体检者56例作为对照组,与病例组年龄、性别等相匹配。提取外周血DNA,采用PCR技术扩增目的基因及sanger法技术对TREM2基因的rs75932628(R47H)、rs142232675(D87N)、rs201258663(T66M)、rs143332484(R62H)、rs104894002(Q33X)上述5个位点进行基因测序,比较不同基因型及等位基因与阿尔茨海默病患者发病风险之间的关系。采用IBM SPSS 22.0统计学软件进行统计学分析。结果1.两组间性别、年龄、吸烟史、饮酒史、文化程度差异均无统计学意义(P>0.05);两组MMSE评分差异有统计学意义(P<0.001)。2.两组间进行TC、TG、HDL、LDL、CRP比较后发现两组间TC(P=0.139)、TG(P=0.171)、HDL(P=0.366)、LDL(P=0.306)、CRP(P=0.120)差异均无统计学意义(P>0.05)。3.rs75932628(R47H)在本研究的所有研究对象中均表现为GG基因型,未发现GT或TT基因型;rs142232675(D87N)、rs143332484(R62H)在本研究的所有研究对象中均表现为GG基因型,均未发现GT或TT基因型;rs201258663(T66M)、rs104894002(Q33X)在本研究的所有研究对象中均表现为CC基因型,均未发现CA、AA基因型。综上所述,本研究未发现TREM2基因的rs75932628(R47H)、rs142232675(D87N)、rs201258663(T66M)、rs143332484(R62H)、rs104894002(Q33X)多态性位点与青海地区汉族人群AD有相关性。结论本研究对TREM2基因的rs75932628(R47H)、rs142232675(D87N)、rs201258663(T66M)、rs143332484(R62H)、rs104894002(Q33X)多态性位点进行了测定,在青海地区汉族人群所有研究对象中未发现TREM2基因突变,TREN2基因突变可能不是青海地区汉族人群AD的风险基因。