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目的:人巨细胞病毒(HCMV)是人类最常见的先天感染病毒,孕妇和婴幼儿中存在高的感染率,是引起胎婴儿各种畸形和病残的主要病因之一.近年来在HCMV感染的免疫缺陷患者中陆续发现HCMV基因突变导致产生HCMV耐药株,但在母婴传播HCMV感染者,有关HCMV基因突变的研究国内外尚未见报道.该课题研究孕产妇HCMV活动性感染的母婴传播情况及对婴儿的影响,以探讨降低孕产妇HCMV活动性感染母婴传播的有效措施,从而降低HCMV感染婴儿的病残率和死亡率.方法:该研究在既往对孕期HCMV感染研究的基础上,以114例HCMV活动性感染的孕产妇为研究对象,采用ELISA法检测孕产妇和其子女血清中抗HCMV-IgM,PCR法检测婴儿血白细胞中HCMV-DNA.收集病例组中婴儿临床及实验室资料,追踪其疾病变化及转归.26例患儿GCV治疗2周后,采用PCR-RFLP方法检测其HCMVUL97基因突变.结论:1.孕期HCMV活动性感染的先天性感染率为36.49％,产妇CMV活动性感染的围生期感染率为48.57％,孕产妇HCMV活动性感染与婴儿HCMV感染有显著性关联.2.孕产妇HCMV活动性感染引起婴儿HCMV症状性感染率分别为18.92％和17.14％,婴儿症状性感染可使全身各系统、器官受到不同程度的损伤而表现出不同的症状,故应加强监测孕产妇HCMV活动性感染,应采取相应的防治措施,阻断母婴传播.3.孕期HCMV活动性感染引起的先天性感染较围生期感染病理损害严重,多为全身性感染,预后差,病死率高,故应重视孕期HCMV感染的监测,预防和阻断先天性HCMV感染的发生,对于提高人口素质、优生优育具有重要意义.4.该研究中的患儿GCV治疗后,其HCMVUL97 594和595密码子均未发生突变,但对于GCV治疗无好转或恶化者,建议监测UL97基因突变,以便及早发现耐药毒株,及时改进治疗方案.