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【目的】 1.分析粤西地区汉族人群 Sirtuin2基因3’UTR单核苷酸多态性位点(rs2241703 G>A)基因型分布特点，探讨其与帕金森病(PD)发病的关系； 2.探讨Sirtuin2基因3’UTR区rs2241703多态性对其与miRNA-486-3p结合效率的影响，以及对SIRT2及其下游相关因子表达的影响。 【方法】 1.采用病例-对照研究，选择粤西地区汉族人群中246例PD病人（病例组）和240例健康体检者（对照组）为对象，运用多重小测序技术(Multiplex SNaPshot)检测Sirtuin2基因SNP位点rs2241703的基因型，采用实时荧光定量PCR的方法检测外周血 SIRT2的 mRNA以及 miRNA-486-3p的表达水平，并分析其与SIRT2基因SNP的关联。 2.构建 pLUC-SIRT2-3’UTR双荧光素酶报告基因载体，将野生型、靶点突变型和缺失突变型SIRT2重组质粒分别与miRNA-486-3p mimics、阴性对照(不含miRNA的为阴性对照miRNA NC)共转染293T细胞，并用双荧光素酶报告基因实验检测报告基因的表达情况，分析 miRNA-486-3p如何通过3’UTR区调节SIRT2基因表达以及rs2241703 G>A位点多态性对结合效率的影响。 【结果】 1.帕金森病人中SIRT2基因SNP rs2241703 G>A的AA+GA基因型频率及A等位基因频率高于对照组，两组差异有统计学意义(P=0.0377，P=0.0329)； 2.帕金森病人中SIRT2的mRNA表达水平明显高于对照组，两组差异有统计学意义(P=0.0020)；在病例组中AA+GA基因型表达量高于GG基因型，两组差异有统计学意义(P=0.0431); 3.外周血miRNA-486-3p的表达水平检测：对照组miRNA-486-3p表达量均值约为病例组的1.51倍，两者差异有统计学意义(P=0.0002)；在病例组中AA+GA基因型与GG基因型表达水平无显著差异，两组差异无统计学意义(P>0.05)；病例组与对照组中miRNA-486-3p在AA+GA基因型表达水平无明显差异(P>0.05); 4.细胞模型中相对荧光素酶活性比较：在野生型SIRT2质粒3’UTR片段基因中与 miRNA-486-3p模拟物共转染组相对于阴性对照组的差异有统计学意义(P<0.01)；双荧光素酶比值比较：靶点突变型 SIRT2质粒3’UTR片段基因组(A Allele)和缺失突变型SIRT2质粒3’UTR片段基因组(7bp del)分别与野生型SIRT2质粒3’UTR片段基因组(G Allele)比较有显著差异，均有统计学意义(P<0.01)。 【结论】 1. Sirtuin2基因非编码区rs2241703G/A多态性可能与中国粤西地区汉族人群PD的发病风险相关；而基因型AA可能是PD的遗传易感性基因型。 2. Sirtuin2基因非编码区rs2241703G/A多态位点能够影响miRNA‐486‐3p与SIRT2基因3’UTR的结合效率，改变Sirtuin2的表达水平，从而可能参与了PD的发病过程。