【摘 要】
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[目 的]探究云南不同民族育龄期女性卵巢储备功能相关的基因,探讨其可能的遗传学机制,从而对云南不同民族育龄期女性给予个体化、更科学的生育指导及助孕方案。[方 法]我们收集了 2017年1月至2021年6月期间在昆明医科大学第一附属医院进行外周血AMH检测的云南汉族、彝族、白族育龄期女性的数据,按民族和年龄段分组,分析比较不同民族育龄期女性外周血AMH水平的差异。选取年龄、BMI匹配的汉族、彝族、白
【基金项目】
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云南省科技厅-昆明医科大学联合专项（2018FE001-202）；
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[目 的]探究云南不同民族育龄期女性卵巢储备功能相关的基因,探讨其可能的遗传学机制,从而对云南不同民族育龄期女性给予个体化、更科学的生育指导及助孕方案。[方 法]我们收集了 2017年1月至2021年6月期间在昆明医科大学第一附属医院进行外周血AMH检测的云南汉族、彝族、白族育龄期女性的数据,按民族和年龄段分组,分析比较不同民族育龄期女性外周血AMH水平的差异。选取年龄、BMI匹配的汉族、彝族、白族育龄期女性各3例为研究对象,对其外周血行RNA-seq高通量测序,对转录组数据进行生物信息分析,筛选出不同民族间差异表达基因,根据在各民族间均差异表达的基因的相关功能及通路,筛选出可能影响不同民族卵巢储备的候选基因。对筛选出的差异表达基因在卵巢颗粒细胞通过实时荧光定量PCR（RT-qPCR）对差异基因进行验证。在体外人卵巢颗粒细胞株（KGN）上,对差异表达基因进行过表达质粒转染和小干扰RNA（SiRNA）敲低干扰,通过RT-qPCR技术,在mRNA水平明确其对AMH表达的影响。[结 果]年龄、BMI匹配的汉族、彝族、白族育龄期女性外周血AMH存在差异,汉族（3.22±2.32ng/ml）低于彝族（3.52±2.48ng/ml）和白族（3.59±2.42 ng/ml）,P＜0.05,进一步按年龄分组分析发现,在36-40岁年龄组,汉族女性外周血 AMH水平低于彝族（2.27±1.99 vs 2.38±2.06ng/ml,P＜0.05）和白族（2.27±1.99vs3.16±2.36ng/ml,P＜0.05）,差异有统计学意义,其他年龄段内不同民族间AMH差异无统计学意义;RNA-seq差异表达基因分析显示,彝族相比于汉族（H vs Y）,差异表达基因共385个,其中下调的基因有248个,上调的基因有137个。白族相比于汉族（H vs B）,差异表达基因有162个,其中下调基因有66个,上调基因有96个。白族相比于彝族（Y vs B）,差异表达基因共326个,其中下调基因267个,上调基因59个;GO（Gene Ontology）富集分析显示差异基因在生物学过程（biological process,BP）主要富集于细胞过程（cellular process）,刺激应答（response to stimulus）,免疫系统过程（immune system process）,单有机体过程（single-organism process）,代谢过程（metabolic process）,生物调控（biological regulation）,信号（signaling）和定位（localization）;KEGG 富集分析提示差异基因主要参与趋化因子通路（chemokine signalin pathway）,细胞因子-细胞因子受体相互作用（cytokine-cytokine receptor interaction）,疟疾（Malaria）,A 型流感（Influenza A）,RIG-1 样受体信号通路（RIG-1-like receptor signaling pathway）,丙型肝炎（Hepatitis C）和 Toll 样受体通路（Toll-like receptor signaling pathway）;民族间差异表达基因在汉族和彝族,汉族和白族,彝族和白族均为差异表达基因组成基因集,包括5个差异表达基因,分别为IFIT3、UTS2、HBG2、HBG1和PPAN-P2RY11;人卵巢颗粒细胞RT-qPCR验证结果显示,汉族、彝族、白族间年龄、BMI无统计学差异,白族AMH低于汉族1.14（0.92,2.51）vs 3.48（3.00,6.01）,差异有统计学意义（P＜0.05）。IFIT3表达量白族高于汉族7.67（4.40,11.77）vs 2.49（1.26,8.31）,但差异尚无统计学意义（P＞0.05）。IFIT3表达量随着外周血AMH下降而上升。体外细胞实验发现在KGN细胞株转染IFIT3过表达质粒后,AMH mRNA相对表达量较对照组有下降趋势（0.86±0.40 vs 1.00±0.05）,但尚无统计学差异,（P＞0.05）;IFIT3 SiRNA敲低后,AMHmRNA无明显差异（0.95±0.45 vs 1.000±0.07,P＞0.05）。[结 论]云南育龄期女性外周血AMH在36-40岁组汉族低于白族和彝族;转录组数据及生信分析发现IFIT3可能是不同民族育龄期女性外周血AMH水平差异的相关基因,但细胞实验并未发现IFIT3过表达或敲低后直接影响AMH的表达,可能IFIT3不是调控AMH的直接上游基因,不同民族间育龄期女性AMH水平差异的遗传调控机制仍需进一步研究。
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