【摘 要】
：
第一部分孤独症谱系障碍儿童发育倒退与疾病严重程度关系目的:调查孤独症谱系障碍（ASD）儿童发育倒退的发生率,探讨其与疾病严重程度的关系。方法:在全国13个城市的13家医院招募ASD儿童,使用自制访谈问卷采集儿童相关信息。将儿童分为倒退组和非倒退组,利用孤独症行为量表（ABC）、社交反应量表（SRS）、儿童期孤独症评定量表（CARS）、儿童神经心理行为检查量表2016版（CNBS-R2016）等对两
论文部分内容阅读
第一部分孤独症谱系障碍儿童发育倒退与疾病严重程度关系目的:调查孤独症谱系障碍（ASD）儿童发育倒退的发生率,探讨其与疾病严重程度的关系。方法:在全国13个城市的13家医院招募ASD儿童,使用自制访谈问卷采集儿童相关信息。将儿童分为倒退组和非倒退组,利用孤独症行为量表（ABC）、社交反应量表（SRS）、儿童期孤独症评定量表（CARS）、儿童神经心理行为检查量表2016版（CNBS-R2016）等对两组儿童核心症状和发育水平进行评估比较。结果:最终纳入的1448例ASD儿童中,43.85%（635/1448）出现倒退行为,平均倒退月龄为（25.27±9.75）月龄。94.54%（589/623）的儿童其具体倒退技能集中表现在语言、社交及运动这三方面,其中语言倒退最为显著有85.87%（532/623）。倒退组ASD儿童的ABC总分及感觉、交往、躯体运动、生活自理分项得分（Z=-6.228、-4.861、-4.813、-5.544、-4.611,P=0.000）、SRS总分及各分项得分（Z/t=-5.543、-3.266、-3.600、-5.423、-5.317、-4.360,P=0.000、0.001、0.000、0.000、0.000、0.000）、CARS总分（Z=-4.518,P=0.000）、CNBS-R2016警示行为得分（Z=-3.781,P=0.000）均高于非倒退组,CNBS-R2016全量表发育商（DQ）及5大能区DQ均低于非倒退组儿童（Z/t=-6.116、-2.452、-4.829、-5.520、-7.331、-6.000,P=0.000、0.014、0.000、0.000、0.000、0.000）,合并有智能发育障碍的比例高于非倒退组儿童（χ~2=26.333,P=0.000）。结论:ASD儿童发育倒退发生率较高,且倒退型ASD儿童其核心症状更重,DQ更低。应加强临床医生及家长对这一类型儿童的识别。第二部分孤独症谱系障碍儿童发育倒退行为发生的风险因素调查目的:调查ASD儿童发育倒退行为发生的风险因素。方法:纳入1448例ASD儿童,根据问卷填写情况将儿童分为倒退组和非倒退组,使用单因素分析、多因素Logistic回归分析对两组儿童的生长环境进行比较,分析发育倒退发生的潜在风险因素。结果:与非倒退组儿童比较,倒退组儿童在居住地、是否独生、母亲文化水平、母亲孕前情绪及生后有无病理性黄疸、有无严重挑食等方面的差异有统计学意义（P<0.05）。多因素Logistic回归分析显示倒退行为发生的独立风险因素有母亲文化水平低（OR=1.167,95%CI:1.026~1.328,P=0.019）及生后严重挑食（OR=1.257,95%CI:1.002~1.577,P=0.048）。结论:ASD儿童发育倒退的风险因素是多方面的,应积极监测儿童的发育情况,及时发现倒退表现,针对母亲受教育程度低、存在有严重挑食的儿童更应予以足够的重视。
其他文献
第一部分:探讨胆道闭锁全身及肝门局部的免疫特征目的:胆道闭锁（BA）是一种涉及先天和适应性免疫反应,以进行性肝炎症和纤维化为特征的新生儿疾病。胆道闭锁的局部和全身免疫反应的机制目前仍不清楚。本研究的目的是定量分析胆道闭锁患儿肝门淋巴结局部及外周血中TBNK淋巴细胞比例的变化,探讨全身及肝门局部的免疫特征。方法:我们采用流式细胞术和免疫荧光技术检测了手术期间获得的肝门、肠系膜淋巴结（LNs）和外周血
目的探讨心动过速性心肌病（TIC）的临床特点,为诊断及鉴别诊断提供依据。方法回顾分析重庆医科大学附属儿童医院2013年1月至2020年9月住院治疗的18例TIC患儿的临床资料,并进行随访。选取同时期住院扩张型心肌病（DCM）患儿40例,分析TIC组和DCM组临床特点、治疗情况及预后。结果18例TIC患儿中16例（88.9%）为房性心动过速。左心收缩功能中-重度受损患儿心动过速负荷程度较左心收缩功能
目的探讨孤独症谱系障碍（Autism Spectrum Disorder,ASD）儿童的血清矿物质水平与其核心症状之间的关系。方法2018年9月至2019年9月在三级甲等医院门诊和特殊教育机构调查了1020例ASD儿童和1038例年龄、性别相匹配的正常儿童（typically development,TD）,采用孤独症行为量表（Autism Behavior Checklist,ABC）,社交反应
目的:探讨Piwil2诱导的肿瘤样干细胞（Piwil2-iCSCs）来源的差异piRNA MW557525对肾母细胞瘤细胞（G401）及Piwil2-iCSCs生物学行为的影响。方法:1通过高通量测序（HTS）筛选了Piwil2-iCSCs的差异piRNA,通过miRanda算法预测目标基因,并对靶基因进行GO和KEGG分析。2采用RT-qPCR检测G401及Piwil2-iCSCs中piRNA
第一部分KIF3A在哮喘小鼠气道中的表达及与气道炎症的相关研究目的:构建小鼠哮喘模型,检测KIF3A在哮喘小鼠气道中的表达及其与气道炎症的相关性。方法:1)选取20只雌性6~8周龄C57BL/6小鼠建立哮喘模型,随机分为哮喘组与对照组（n=10）。哮喘组（Asthma组）小鼠用屋尘螨（house dust mite,HDM）致敏并激发建立哮喘模型,对照组（Control组）用磷酸盐缓冲液（phos
目的:比较经鼻持续正压通气（NCPAP）、经鼻间歇正压通气（NIPPV）及无创高频震荡通气（NHFOV）三种无创通气方式作为初始通气方式在早产儿呼吸窘迫综合征中的有效性及安全性。材料与方法:该试验为多中心回顾性队列研究,收集中国西南地区四个新生儿重症监护中心从2016年12月至2018年12月的需要无创呼吸机辅助通气的孕周<34周的早产儿的基线资料及临床资料。该试验总共纳入了512名患有新生儿呼吸
第一部分 PSTPIP1基因突变相关炎症性疾病致病机制研究目的:PSTPIP1基因突变导致罕见的自身炎症性疾病。目前全球仅有数十例病例,不同的PSTPIP1基因突变患者有着不同的临床表现。A230T、E250Q等突变导致典型的PAPA综合征,表现为化脓性关节炎,坏疽性脓皮病及皮肤痤疮。而E250K,E257K突变则导致PAMI综合征,临床表现为发热、皮疹,血锌/钙卫蛋白升高伴有粒细胞缺乏。本研究分
目的:分析念珠菌血症患儿的临床资料,了解念珠菌血症的临床特点、菌种分布及耐药情况,为儿童念珠菌血症的诊治提供临床经验。方法:收集2014年1月至2020年12月我院微生物学实验室记录中血液念珠菌培养阳性的标本信息,回顾性分析患儿的临床资料。并根据血培养结果分为白色念珠菌组与非白色念珠菌组,比较两组临床特征的差异。结果:1.124例念珠菌血症患儿中,男性66例（53.2%）,女性58例（46.8%）
目的:构建心肌致密化不全（Left ventricular noncompaction,LVNC）患者来源的诱导多能干细胞（induced pluripotent stem cells,iPSCs）,并进行心肌细胞的体外诱导分化,将诱导成熟的心肌样细胞（Cardiomyocytes,CMs）进行转录组测序,并观察其细胞骨架及极性相关蛋白的改变情况,初步探讨导致LVNC发病的潜在机制。方法:将LVN
背景:炎症是脑出血（Intracerebral hemorrhage,ICH）后继发性脑损伤的重要因素。NLR家族热蛋白结构域蛋白3（NLR family Pyrin domain-containing 3,NLRP3）,它是 Nod-like 受体家族的成员,并且在ICH诱导的损伤中发生的炎症过程中起重要作用。包含1的FUN14域（FUN14 domain containing 1,FUNDC1