目的:通过对中国人群中的先天性输精管缺如(Congennital bilateralabsence of vas deferens.CBAVD)患者的囊性纤维化跨膜转运调节因子(cystic fibresis transmembrane conductance regulater,CFTR)基因外显子区域进行突变筛查,探讨国人CBAVD患者CFTR基因突变的特点,为研究国人CBAVD的发病机理及患者采取单精子卵泡浆内注射(IntrcyplasmicSperm Injection,ICSI)辅助生育时进行胚胎植前的遗传学诊断(Preimplantation genetic diagnosis,PGD)提供依据。 方法:应用聚合酶链反应-单链构象多态性(PCR-single strandconformation polymorphism PCR-SSCP)技术,对25例CBAVD患者的CFTR基因第2,3,7A,13A,14a,19B 6个外显子区域上的突变进行筛查。 结果:临床确诊的25例CBAVD患者CFTR基因的6个外显子未发现SSCP电泳迁移的改变。筛查的25例患者CFTR基因第2,3,7A,13A,14a,19B 6个外显子未发现有突变。 结论:国人CBAVD的发病率与国外报道基本一致,但国内患者CFTR基因突变频率和热点与国外研究的白种人可能存在较大的差异,CFTR基因突变的检出频率较白种人低,突变热点还无法确定,但IVS8-5T已引起我们的重视,成为我们下一步研究的焦点;我们还认为在国人CBAVD发生过程中,除CFTR基因可能异常外,还可能存在其他遗传因素或环境因素的作用。ICSI给CBAVD患者带来生育后代的曙光,PGD对国人CBAVD患者行ICSI的必要性有待进一步证实。