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目的测定ALDH2基因多态性,研究ALDH2各基因型在健康体检者和脑卒中患者中的分布差异,以及在脑卒中各临床分型中的分布情况,明确ALDH2对脑卒中发病的意义,为脑卒中的预防提供依据。方法收集所有研究对象血样,包括健康体检者148例(男68例,女80例),入院确诊的脑卒中患者154例(脑梗死116例,脑出血38例)。采用实验室方法和DNA微阵列芯片法进行ALDH2基因Glu504Lys多态性检测,以上两种方法均经96通道毛细管电泳的高通量基因测序方法进行验证。对所有研究对象记录性别、年龄、籍贯、吸烟及饮酒史,有无高血压、糖尿病、冠心病等既往病史以及颈动脉易损斑块的有无、类型等基本临床资料。用χ2检验比较各实验组基因分布与对照组基因分布差异的显著性意义,用logistic回归分析确定ALDH2基因在脑卒中发病中的意义。结果1.成功建立了实验室检测ALDH2基因Glu504Lys多态性的方法,为大样本检测ALDH2基因多态性提供了可能,且方法经基因测序验证,结果准确、可靠。2.统计分析显示,ALDH2基因Glu504Lys多态性分布符合Hardy-Weinberg遗传平衡。3.经χ2检验,ALDH2基因型及等位基因G、A在脑卒中组和正常组中分布具有显著性的统计学差异(P<0.05),ALDH2基因多态性是脑卒中发生的危险因素。4.经χ2检验,ALDH2基因型及等位基因G、A在脑梗死组与脑出血组之间分布具有显著性差异,脑梗死组基因型及等位基因A分布比例大于正常组(P<0.05),脑梗死可能与ALDH2基因突变以及等位基因A有关。5.经单因素logistic回归分析结果显示ALDH2基因多态性(P=0.036,OR=2.318)、饮酒、高血压、糖尿病、冠心病以及性别均为脑卒中发生的危险因素,进一步经多因素Logistic回归分析结果显示年龄(OR=0.947)、吸烟(OR=1.816)、饮酒(OR=5.828)、高血压(OR=2.230)、糖尿病(OR=8.017)、冠心病(OR=4.524)是脑卒中发生的独立危险因素,而ALDH2基因多态性对脑卒中的影响不如其他危险因素明显(P=0.849,OR=1.094),不能确定ALDH2基因多态性是脑卒中发生的独立危险因素。6.做颈动脉超声检查的66例脑梗死患者中有75.76%(50例)出现动脉粥样硬化斑块,有46.97%(30例)出现易损斑块,占出现动脉粥样硬化斑块的60%。经χ2检验,脑梗死的发生与动脉粥样硬化斑块的形成有关(P<0.05),且形成斑块类型以易损斑块为主。结论1.泰安地区人口中存在ALDH2基因Glu504Lys多态性。2.脑血栓形成和脑栓塞组ALDH2等位基因A的分布明显高于正常人群。等位基因A是脑梗死的危险因素。3. ALDH2基因多态性对脑卒中的影响不如高血压、糖尿病、冠心病、吸烟、饮酒、年龄等因素显著,不能确定ALDH2基因多态性是否是脑卒中发生的独立危险因素。