【摘 要】
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目的:总结AML-MRC患者的基因突变情况和临床特征,分析基因突变与年龄、遗传学异常的相关性,讨论基因突变对AML-MRC患者疗效及预后的影响。方法:收集我院血液科2014年2月到2020年12月收治的115例AML-MRC患者临床特征及实验室检查结果,利用二代基因测序检测115例初诊AML-MRC患者34种突变基因,了解其分布情况,回顾性分析基因突变及临床指标对患者预后的影响。结果:（1）患者临
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目的:总结AML-MRC患者的基因突变情况和临床特征,分析基因突变与年龄、遗传学异常的相关性,讨论基因突变对AML-MRC患者疗效及预后的影响。方法:收集我院血液科2014年2月到2020年12月收治的115例AML-MRC患者临床特征及实验室检查结果,利用二代基因测序检测115例初诊AML-MRC患者34种突变基因,了解其分布情况,回顾性分析基因突变及临床指标对患者预后的影响。结果:（1）患者临床特征及基因突变特点:115例AML-MRC患者,男女比例1.2:1,中位年龄65（25-87）岁。年龄≥60岁组相比于<60岁组,男性更多,既往MDS/MPN病史患者更多。87.8%（101/115）患者检测到至少1个基因突变,46.1%（53/115）存在3个及以上基因突变;检出基因突变频率大于10%的有ASXL1、U2AF1、DNMT3A、TET2、FLT3、TP53、RUNX1、BCOR、WT1、IDH1/IDH2;突变基因按功能分类表现为:表观遗传调节因子基因（58.3%）、转录调节因子基因（44.3%）、剪接体因子基因（34.8%）、信号转导蛋白基因（27.0%）、肿瘤抑制因子基因（25.2%）。（2）基因突变与临床特征相关性:NPM1、CEBPA、NRAS突变在年龄<60岁组患者较高;ASXL1、TET2、DNMT3突变在年龄≥60岁组较高。良好核型组、中等核型组基因突变的发生率低于不良核型组,ASXL1、U2AF1突变频率在不良核型组患者中较高;ASXL1、DNMT3A、TET2、U2AF1突变多见于染色体核型异常组,而CEBPA基因突变更多见于染色体正常核型组。（3）基因突变与疗效相关性分析:103例患者接受化疗,2个疗程后患者的ORR为71.8%。染色体核型、ASXL1突变为影响ORR的独立因素。（4）基因突变与生存相关性分析:按ELN 2017 AML预后危险度分层,预后不良组与良好组、中等组相比,OS、EFS均明显缩短,而预后良好组与中等组的OS、EFS无显著性差异。多因素分析显示,染色体核型、治疗方案、ASXL1突变、FLT3突变是影响患者OS的独立因素;而染色体核型、TET2突变是影响患者EFS的独立因素。结论:（1）AML-MRC患者有独特的分子遗传学特征,87.8%患者至少携带1个基因突变,约半数患者存在≥3个突变基因;表观遗传调节因子基因突变频率最高,以ASXL1突变最为常见。（2）ASXL1、TET2、DNMT3A在老年AML-MRC患者中多见;ASXL1、U2AF1突变在不良核型患者中多见。（3）伴有ASXL1突变的AML-MRC患者缓解率低;ASXL1突变、FLT3突变是OS的影响因素,TET2突变的AML-MRC患者EFS可能更短。
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