目的： 分析27例citrin缺陷所致新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的临床表现、实验室检查及SLC25A13基因突变类型,发现其临床特征和常见突变类型,为临床诊断和治疗提供参考。 方法： 对2004年10月～2008年1月广州市儿童医院诊断治疗的27例NICCD患儿的临床表现、实验室检查及15种常见SLC25A13基因突变检测结果进行分析总结。采用SPSS 11.5软件包进行统计分析,用简单描述性统计,数据用-x±SD表示。 结果： 27例患儿中男女比例无明显差异,平均出生体重偏低。全部患儿于生后2月内起病。常见的临床表现有黄疸、肝大、低血糖、低蛋白血症、氨基酸血症、肝功能损害和凝血功能异常等。突变I是最常见的SLC25A13基因突变类型。24例患儿经限制乳糖饮食及对症治疗后黄疸及肝功能改善。3例患儿死亡,其中2例分别死于颅内出血和消化道出血,1例死于严重呼吸道感染。 结论： 黄疸、肝大、低血糖、低蛋白血症、氨基酸血症、肝功能损害和凝血功能异常可能是中国人群NICCD的临床特征。多在生后1月内起病,男女发病比例相似。限制乳糖和对症处理是目前能够采取的主要治疗措施,若肝功能持续恶化则可能预后不良。突变I可能是中国人群最常见的SLC25A13基因突变类型。