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目的:初步探讨非瓣膜性心房颤动(AF)患者CYP2C9*3(1075A﹥C)及VKORC1(1639G﹥A)基因多态性的分布特征,以指导临床用药,并比较入选汉族、维吾尔族(维族)、哈萨克族(哈族)基因分布的差异性,观察华法林用量的不同。方法:连续选取在新疆维吾尔自治区人民医院心内科住院期间行华法林基因检测的非瓣膜性房颤患者241例,排除5例信息不全患者,2例瓣膜性房颤患者。采用微测序基因分析方法检测234例患者CYP2C9*3(1075A﹥C)及VKORC1(1639G﹥A)基因多态性,并比较不同民族患者华法林的应用剂量及同一民族不同基因型患者华法林应用剂量的情况。结果:本研究234例患者中检测到CYP2C9有A、C两种等位基因,汉族等位基因频率分别为95.1%、4.9%,维吾尔族频率分别为83.3%、16.7%,哈萨克族频率分别为82.1%、17.9%。汉族、维吾尔族、哈萨克族AA、AC、CC基因型频率不同,汉族人为91.5%、7.3%、1.2%,维吾尔族为76.2%、14.3%、9.5%,哈萨克族为78.6%、7.1%、14.3%,本实验表明CYP2C9*3(1075A﹥C)基因型及等位基因在汉族、维吾尔族、哈萨克族间存在差异。234例患者中检测到VKORC1(1639G﹥A)有G、A二种等位基因,汉族等位基因频率分别为7.3%、92.7%,维吾尔族等位基因频率分别为38.1%、61.9%,哈萨克族等位基因频率分别为21.4%、78.6%。汉族、维吾尔族、哈萨克族GG、GA、AA基因型频率不同,汉族人为1.2%、12.2%、86.6%,维吾尔族为9.5%、57.1%、33.3%,哈萨克族为7.1%、32.1%、60.7%。经卡方分割分析后显示汉族与维吾尔族、汉族与哈萨克族间CYP2C9*3及VKORC1等位基因及基因型均存在差异,而维吾尔族与哈萨克族无差异。汉族、维吾尔族、哈萨克族三个民族同一基因型华法林剂量不同。同一民族中CYP2C9*3(1075A﹥C)不同基因型患者所需华法林剂量(mg/天)均为AA型>(AC+CC)型(即汉族3.28±0.89>2.14±0.36;维吾尔族3.81±0.97>2.4±0.52;哈萨克族3.45±1.18>2.67±0.52)。VKORC1(1639G﹥A)不同基因型患者所需华法林剂量(mg/天)均为(GG+GA)型>AA型(即汉族4.18±1.37>3.03±0.71mg/天;维吾尔族3.93±0.9>2.57±0.76;哈萨克族3.91±1.3>2.88±0.78)。结论:1.汉族与维吾尔族、汉族与哈萨克族基因多态性分布均存在差异,维吾尔族与哈萨克族基因多态性分布无差异。2.汉族、维吾尔族、哈萨克族同一基因型患者华法林应用剂量不同。3.CYP2C9*3(1075A﹥C)、VKORC1(1639G﹥A)基因突变后患者华法林应用剂量减少。