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CASP8启动子区6核甘酸插入/缺失多态与外周T细胞淋巴瘤易感性的相关性研究背景与目的：位于染色体2q33区域上的半胱氨酸蛋白酶(caspases，CASP8)是凋亡至关蛋白，影响免疫T细胞的活性，从而使免疫系统降低了对恶性肿瘤细胞的监控、抑制和吞噬，有研究表明CASP8的多态与多种肿瘤的易感性相关有关联。外周T细胞淋巴瘤（peripheral T-cell lymphomas， PTCL）是一类T细胞来源的恶性肿瘤，目前其发病机制尚不清楚，CASP8多态与PTCL的易感性之间的关系也不清楚。我们通过研究casp8652ins/del多态与PTCL之间的关系，尝试阐明casp8652ins/del多态在PTCL发生中的作用。方法：收集PTCL患者及健康人群的外周静脉血样本，病人组46例,正常对照组73例研究对象提取DNA采用PCR-限制性片断长度多态(restriction fragment lengthpolymorphism, PCR-RFLP)技术对caspase-8多态位点进行基因分型，卡方检验分析性别、年龄、基因型，非条件线性回归计算OR值和95％CI，p<0.05有意义.进行PTCL与casp8652ins/del多态性关联的研究。结果：1.PTCL组与对照组进行比较年龄(OR=0.967，95%CI0.943,0.992,P<0.05)。性别比较2.携带del/del的人患该病的可能性为携带ins/ins基因型的2.854倍，具有统计学差异（OR=2.854，95%CI1.012,8.158，P<0.05）。3.携带ins/del基因型的人患该病的可能性为携带ins/ins基因型的0.43倍（OR=0.430，95%CI0.146,1.261P>0.05）。4.携带ins/del+del/del的人患该病的可能性为携带ins/ins基因型的3.759倍（OR=3.759，95%CI1.008,21.628，P<0.05）。结论：1. CASP86526N基因多态年龄为该病的独立影响因素,年龄越大越不容易患该病；2. PTCL的CASP86526N del/del基因型为该病的危险因素；携带CASP86526Nins/del+del/del的与PTCL发生相关,提示casp8-652N del等位基因是外周T细胞淋巴瘤的易感性基因。microRNA相关基因rs895819、rs6505162和rs2292832的SNP变异与B细胞淋巴瘤患者生存关系研究背景与目的：miRNA的编码基因区域存在多态性位点，这些位点可能会对miRNA表达或剪切、成熟过程产生影响，进而影响其对靶基因的调控效应从而影响预后及生存率。rs895819、rs6505162和rs2292832的miRNA的编码基因区域位点的单核苷酸多态性与胰腺癌、胃癌、小细胞癌、乳腺癌等多种肿瘤的预后相关。本研究通过检索miRNA多态性位点数据库，对mir-27a（rs895819）、mir-423（rs6505162）和mir-149(rs2292832)这3个位点的单核苷酸多态性与B非霍奇金细胞淋巴瘤生存进行分析，尝试阐明与预后的关系。方法：收集100例B细胞型NHL患者的RNA样本，用log-rank和Cox模型对所得数据进行生存分析。P<0.05时认为差异有统计学意义。对mir-27a（rs895819）、mir-423（rs6505162）和mir-149(rs2292832)这3个位点的单核苷酸多态性与B细胞非霍奇金淋巴瘤生存进行分析。研究结果：1. rs2292832位点中CC基因型占6%，病死率为50.0%，CT基因型占53%，病死率为41.5%，TT基因型占39%，病死率为61.5%。log-rank和Cox模型分析P>0.05无统计学意义。2. rsrs895819位点中AA基因型占50%，病死率为50.0%，AG基因型占41%，病死率为46.3%，GG基因型占9%，病死率为66.7%。log-rank和Cox模型分析P>0.05无统计学意义。3. rs6505162位点中AA基因型占6%，病死率为66.7%，AC基因型占39%，病死率为51.3%，CC基因型52占52%，病死率为48.1%。log-rank和Cox模型分析P>0.05无统计学意义。结论:未发现mir-27a基因（rs895819）、 mir-423区域（rs6505162）和miR-149(rs2292832)三基因位点的变异与B细胞淋巴瘤患者的生存有关联。