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目的研究急性髓系白血病(AML)患者骨髓中WT1基因的表达并探讨WT1基因的表达水平对疗效及预后的影响和意义。方法1.采用实时荧光定量PCR法检测75例初诊AML患者(非APL)治疗各阶段骨髓WT1基因、内参因子(GADPH)及其他相关基因的拷贝数,染色体的检测采用R显带法。以NQ比值=WT1基因拷贝数/内参基因拷贝数来计算WT1表达水平,分析WT1基因的表达水平与相关的临床参数及危险因素的关系。2.将所有患者据WT1基因表达水平的不同分为WT1高表达组及低表达组,比较两组患者诱导化疗后的完全缓解(CR)率、1年内复发率及死亡率、2年总生存率(OS)及无事件生存率(EFS)的差别,并分析治疗中WT1基因表达水平的变化与2年OS的关系。结果75例初诊AML患者WT1基因表达阳性率为98.7%;初诊时WT1基因表达水平的高低与年龄、性别、FAB分型及预后分组等情况无相关性(P>0.05)。WT1基因的表达水平与AML1/ETO融合基因阳性表达水平呈正相关(P<0.05)。不同危险分组,高危组中WT1高表达人数的比例明显高于低危组(P<0.05)。初诊组、复发组及未缓解组患者WT1基因的中位表达水平两两比较均无统计学意义(P>0.05),但分别与缓解组比较时差异均显著(P<0.05);复发前组分别与缓解组、复发组患者WT1中位表达水平比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。初诊时WT1高表达组患者的CR率为65.4%(17/26),低表达组为93.9%(46/49),两组比较统计学差异显著(P=0.004);两组患者1年内的死亡率高表达组高于低表达组(P<0.05),但复发率无统计学差别;两组患者2年总生存与无事件生存曲线差异均有统计学意义(P<0.05),高表达组OS及EFS率均明显低于低表达组。治疗后约1个月、3个月及6个月时患者WT1基因的表达水平较初诊时下降1个数量级以上的,其患者两年总生存率相对较高(P<0.05)。结论:1.WT1基因在AML患者骨髓中表达阳性率很高,且在疾病进展及治疗不同时期呈动态变化,因此有助疾病的诊断及可用于AML患者微小残留病变(MRD)的监测。2.WT1基因高表达组CR率及生存率均低于低表达组,因此WT1基因可作为评估AML患者(非APL)疗效及预后的有效指标。3.治疗中WT1表达水平变化的监测有助于评价预后及指导治疗。