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目的： 1、通过收集一个患者的临床资料和生物样本，研究临床表型与致病基因之间的关系，构建基因型与表型关系谱，为临床遗传咨询提供参考。 2、提取早期婴儿型癫痫性脑病（EIEE）患者基因组DNA，通过目标基因捕获测序，定位致病候选基因和验证突变，丰富已有突变的数据库，为研究早期婴儿型癫痫性脑病发病原因和机制提供新的靶点和研究思路。 3、研究 EIEE的遗传方式及发病机制，为疾病的产前诊断，早期发现、明确诊断、精准治疗提供依据。 方法： 本研究对象为温州医科大学附属第二医院确诊的EIEE患者。患儿是一名3岁的女孩，系G3P1，父母健康且无血缘关系，非近亲婚配。两系三代均否认有遗传倾向性疾病病史。母亲30岁、父亲34岁，无惊厥病史或遗传疾病家族史。经知情同意，采集该家系2代成员（包括患者Ⅲ-1，患者父母Ⅱ-1、Ⅱ-2）的外周静脉血各2ml，从外周血白细胞中分离提取得到的基因组 DNA，将患者Ⅲ-1的基因组DNA寄送至北京信诺佰氏医学检验所，使用目标序列捕获技术对癫痫基因进行捕获，应用Illumina Hiseq2000高通量测序仪进行外显子组测序，经过生物信息分析后，最后对疑似突变位点进行 Sanger测序验证及父母传递分析，确认突变。 结果： 1、患者运动、言语、认知发育全面落后，早期临床检查脑电图提示爆发-抑制模式，临床表现为早期婴儿型癫痫性脑病。 2、癫痫基因包检测结果表明该患者的常染色体（20q11.3）的KCNQ2基因存在一个突变位点（c.815A>G p.L272P），该突变位点虽不存在于dbSN、ExAC、HGMD、OMIM等公共表达数据库中，但与发病相关。 3、使用SIFT、Mutation_Taster和PolyPhen2等软件预测该突变位点有害。 4、通过PCR、Sanger测序法验证该基因突变位点，发现该突变仅存在于患者Ⅲ-1基因中，而未患病的患者父母Ⅱ-1、Ⅱ-2无此突变，证实该基因位点的突变为新发突变。 结论： 1、本研究确定了KCNQ2新发突变（c.815A>G p.L272P）。 2、本研究所鉴定的KCNQ2基因突变系目前国际尚未报道的新的突变位点，该基因突变丰富了KCNQ2相关的EIEE的基因突变谱。靶向基因测序的基因诊断方法可能为日后进一步推广EIEE其他目标基因筛查奠定基础。