漏斗胸是最常见的先天性胸壁畸形,手术是标准治疗方案。漏斗胸典型体征为凹胸、凸肚、驼背、体格瘦弱,特异性的胸骨内陷限制心脏搏动和呼吸运动,严重危害患儿成长发育和身心健康。2020年,Chest发表研究成果,对来自全球47个国家331位漏斗胸门诊患者的调查发现:医务人员普遍性地缺乏对漏斗胸自然病程规律和早期防治方案的认识。表型即基因和环境共同作用决定的生物体特征,表型精准测评是认识疾病发生、发展和转归,指导科学防治的重要基础。漏斗胸表型存在显著个体差异,且自然病程是非线性动态演进过程,这是漏斗胸临床表型复杂,医生认识不足等问题的根本原因。本研究瞄准临床需求,示范构建了漏斗胸三维体征表型精准测评技术,并从可行性、有效性、关键指标、普适性和指导治疗等五个应用推广相关的维度循序开展研究;率先构建了基于代谢组学等高通量检测方法的漏斗胸分子表型精准测评技术;同时开展了漏斗胸合并肺囊性病的同期手术治疗研究。漏斗胸凹胸体征是直接反映畸形程度的关键表型,但经典CT扫描测评方案辐射量大。本研究基于安全无创的光学扫描方法及系统,通过遴选设备,规范化操作流程,构建漏斗胸三维体征表型精准测评技术;临床实证该技术可有效替代CT扫描监测漏斗胸畸形进展;结合光学扫描获取表面信息的技术属性与漏斗胸体征表型与地形地貌的相似性,提出漏斗胸测评新指标——表面形貌指数（STI）:“STI是与体重、身高同等重要的漏斗胸基本体征参数”,然后通过722例影像数据分析确立STI的诊断价值:STI=1.58/1.67相当于CTI=2.72/3.25,分别作为中国儿童漏斗胸诊断和手术的参考界值,拟合经典指标（CTI）与STI计算公式:CTI=-2.15×STI+1.85×STI2+1.68,保证了 CT和光学扫描测评数据的连续性;皮下组织厚度是光学扫描测评骨性胸壁畸形普适性的不利因素,因而调查发现:漏斗胸患儿消瘦发生率高达93.61%（其中重度74.17%）,显著高于住院患儿的消瘦发生率平均值上限（16.3%）;最后,基于体征表型精准测评技术,在国内率先开展漏斗胸个体化负压外牵引非手术治疗的临床研究,患者满意度达75.24%,改善率达 64.37%。漏斗胸目前尚缺乏可靠的临床检验技术,导致无法从分子水平反映漏斗胸患儿的病理生理状态。本研究基于专病队列,采用代谢组学技术,在漏斗胸血清中发现了 14种代谢产物和7种脂质调节异常,其中吲哚-3-乙醛、2-氧丁酸等可能成为漏斗胸的分子表型诊断标志物。漏斗胸伴肺囊性变是一类复杂的临床表型,针对任一畸形的分期手术无法完全纠正患者病理生理状态,本研究证实了同期手术治疗方案有效可行。