【摘 要】
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先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,以发作性有节律的双侧眼球摆动为典型症状,多在婴儿期起病。2004年,将一个中国浙江X连锁显性遗传先天性眼球震颤的家系定位于
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先天性眼球震颤(CN)是一种病因不明的遗传性疾患,以发作性有节律的双侧眼球摆动为典型症状,多在婴儿期起病。2004年,将一个中国浙江X连锁显性遗传先天性眼球震颤的家系定位于Xq26.3-Xq27.3,。DXS8033到DXS8043之间。本研究用定位克隆的方法,对定位区间的候选基因进行分析,对其中的12个候选基因进行突变检测,找到7个多态位点,未找到致病突变。其中LDOC1-114 C>T(Fromstart codon ATG)多态位点位于基因的上游调控区，在家系中与疾病位点共分离。推测这个位点可能与X连锁先天性眼球震颤外显率不全的表型相关；可能会通过影响CpG岛的甲基化导致基因表达的改变；可能这个位点是一个调控性多态，顺式作用调控LDOCl基因的转录表达，或者调控与LDOCl紧密连锁的先天性眼球震颤致病基因的转录表达，从而导致家系中先天性眼球震颤表型的发生。接下来为了研究LDOCl-114C>T的多态是否影响了基因的调控活性，设计了双荧光素酶报告基因系统检测包含有C>T多态不同等位基因的两种LDOCl启动子区对转录活性影响的差异，结果显示LDOCl-114 C>T多态位于LDOCl基因的启动子区，有转录活性，但C>T多态两种等位基因对转录活性的影响无显著性差异。需要进一步in vivo的实验检测C>T多态对调控转录的影响。
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