HLA基因多态性及寡核苷酸芯片的研究

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HLA系统主要分为Ⅰ类基因,Ⅱ类基因,Ⅲ类基因,其中HLA-Ⅰ类基因中A,B座位和HLA-Ⅱ类基因中的DRB1,DQA1,DQB1,DPB1座位的遗传多态性表现最为明显,在移植排斥反应及个体识别中起着重要的作用.该课题以中国人群中5个最大的群体,汉族,蒙古族,回族,维族,藏族总计392个健康非血缘关系个体作为研究对象,采用PCR-SSOP的方法对HLA-A,B,DRB1位点进行基因分型.在获得的各民族基因频率及基因型数据的基础上,计算了杂合度(H),多态信息量(PIC),个体识别力(DP),及非父排除率(PPE)等指标,并利用聚类分析方法,对民族间的遗传结构关系作了初步的分析.结果表明,汉族,蒙古族,回族,维族及藏族群体中,HLA-A位点分别检测出14,21,23,21,13个等位基因和48,57,57,33,21种基因型;B位点检测出35,45,44,38,24个等位基因和72,84,77,46,30种等位基因,DR位点检测出26,25,25,21,20个等位基因和65,65,60,42,28种基因型.经检验,各基因位点在5个群体中的分布均符合H-W平衡定律(P≥0.05),杂合度H≥0.8024,多态信息量PIC≥0.7955,个体识别力DP≥0.9135,非父排除率PPE≥0.7213.以上数据显示HLA-A,B,DRB1基因位点具有高度多态性,等位基因和基因型分布存在着群体间的差异.说明HLA遗传标记群体资料的研究是十分必要的,对群体遗传学,人类进化,法医学,个体化医疗及疾病相关性等方面的研究具有十分重要的应用价值.
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