背景/目的:获得性再生障碍性贫血(acquired Aplastic anemia,aAA,简称再障)是一种骨髓造血功能衰竭所致全血细胞减少的一组异质性疾病。其发病机制至今尚未完全明确,但是免疫介导的造血干/祖细胞损伤在再障的发病中发挥了重要作用。转化生长因子-β1(transforming growth factor-β1,TGF-β1)在免疫调节中发挥重要作用。本研究的目的是探究TGF-β1基因多态位点rs1800469与rs2317130与再障发病风险之间的关系。方法:1.应用病例-对照研究方法,收集101例再障患者和165例健康对照,并且采集研究对象的年龄、性别及病例患者的临床严重度分级等信息。2.抽提外周血基因组DNA,采用SNaPshot单核苷酸多态性分析方法(SNaPshot SNP Genotyping assay),分别检测出所有对象的rs1800469和rs2317130位点的基因型。3.结合年龄、性别、临床严重度分级等因素,分析目的基因多态性与再障发病风险的相关性。结果:分析显示,TGF-β 1多态位点rs18004697T基因型者再障的发生率显著降低(调整后OR=0.39;95%CI=0.18-0.83;P=0.014),并且该结果在分层分析中亦可见于男性患者(调整后OR=0.35;95%CI=0.13-0.95,P=0.038)和重型/极重型再障患者(调整后OR=0.31;95%CI=0.12-0.77,P=0.02)。然而TGF-β 1多肽位点rs2317130TT基因型者重型/极重型再障的发生风险却明显增加(调整后OR=2.52;95%CI=1.03-6.19,P=0.04)。结论:TGF-β1基因多态性与再生障碍性贫血发病风险相关,而它们之间的具体关系及作用机制需要进一步功能实验验证。