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脑梗死(Cerebral infarction, CI)是一种常见的严重影响人类生活和健康的疾病,其发生与环境、遗传等多方面因素有关。随着脑血管病分子遗传学研究的深入,寻找其相关致病基因,成为近年研究重点。血管紧张素原(angiotensinogen,AGT)基因多态性与脑梗死的关系渐受重视。AGT基因第2个外显子核苷酸704处的胸腺嘧啶核苷酸被胞嘧啶核苷酸所取代,导致编码产物第235位氨基酸甲硫氨酸(Met)变异为苏氨酸(Thr),即M235T多态性。以往研究发现M235T与原发性高血压、妊娠高血压综合征、冠心病、肥厚型心肌病、慢性心力衰竭、糖尿病肾病等的发生有关。但AGT基因与脑梗死关系的研究目前尚未广泛深入。尤其近年来脑梗死发病有逐渐年轻化的趋势,中青年脑梗死发病原因与老年人相比更加复杂,本文旨在通过对AGT基因M235T多态性的研究,探讨山西地区中青年脑梗死发生的遗传特性。目的:探讨血管紧张素原(AGT)基因M235T多态性与山西地区中青年脑梗死的关系。方法:研究对象均为在山西本地长期居住(20年以上)的汉族人,研究个体之间无血缘关系。脑梗死无合并疾病组62例,其中男性53例,女性9例,平均年龄43.05±8.20岁,脑梗死合并疾病组(合并高血压病、糖尿病、冠心病其中一种或一种以上)27例,其中男性22例,女性5例,平均年龄45.22±7.90岁,均为2004年11月-2005年10月山西医科大学第一附属医院神经内科的脑梗死住院患者,对照组58例,其中男性50例,女性8例,平均年龄42.52±9.18岁,为同期入院的神经内科非脑血管病人及门诊体检健康者。抽取研究对象肘静脉血2ml,TKM法提取基因组DNA;目的DNA片段的PCR扩增;应用限制性片段长度多态性分析法进行AGT基因M235T多态性分析。结果:脑梗死无合并疾病组AGT基因T235等位基因频率为79.8%,235TT基因型频率为64.5% ,对照组分别为73.3%和55.2%,两者的差异无统计学意义(χ2=1.443,P=0.230;χ2=1.090,P=0.296)。脑梗死合并疾病组AGT基因T235等位基因频率为87.0%,235TT基因型频率为13.0% ,与对照组相比差异有显著性(χ2=4.020,P=0.045;χ2=4.011,P=0.045)。脑梗死合并疾病组与脑梗死无合并疾病组相比,T235等位基因频率及235TT基因型频率之间的差异无统计学意义(χ2=1.322,P=0.250;χ2=1.534, P=0.215)。235MT、235MM基因型频率三组相比无差异(P>0.05)。结论:AGT基因M235T多态性可能与中国山西汉族中青年人群无合并疾病的脑梗死发病无关,可能与合并有高血压病和/或糖尿病、冠心病等疾病的脑梗死有关联。研究中也发现男性、吸烟、饮酒、高甘油三脂、高血压、高血糖等可能是中青年脑梗死的危险因素。