背景:目前有许多研究认为维生素D受体(Vitamin D Receptor,VDR)基因多态性可能与孤独症谱系障碍(Autism Spectrum Disorder,ASD)有关,但也有研究发现并无显著关系。因此,VDR基因多态性与ASD易感性之间的关系仍存有争议。目的:探讨VDR基因多态性与ASD易感性之间的关系。方法:通过计算机检索Pubmed、Embase、Cochrane、中国知识资源总库(CNKI中国知网)、中国科技期刊数据库(维普数据库)及万方数据库,搜集相关病例对照研究。对文献进行筛选、资料提取及质量评价后,采用Review manager 5.3软件进行统计分析。结果:1.共纳入8项研究,均为英文文献。其中病例组1168人,对照组1160人。2.在VDR TaqI中发现多种基因模型在统计学上有显著差异,等位基因模型(C VS.T)(OR=1.30,95%CI:[1.12,1.49],P=0.0003),纯合型(CC VS.TT)(OR=1.74,95%CI:[1.26,2.41],P=0.0008),显性模型(CT+CC VS.TT)(OR=1.30,95%CI:[1.08,1.57],P=0.005),隐性模型(CC VS.TT+CT)(OR=1.61,95%CI:[1.19,2.19],P=0.002)。即在VDR TaqI中等位基因C、基因型CC或基因型CT+CC可能为ASD的危险性因素。3.对于VDR FokI,在纯合型(TT VS.CC)(OR=1.39,95%CI:[1.04,1.87],P=0.03)和隐性模型(TT VS.CC+CT)(OR=1.36,95%CI:[1.05,1.75],P=0.02)统计学有显著差异,VDR FokI基因型TT可能为ASD的危险性因素。4.对于VDR ApaI,在等位基因模型(G VS.T)时统计学有显著差异(OR=0.82,95%CI:[0.68,0.99],P=0.04),VDR ApaI等位基因G可能为ASD的保护性因素。5.对于VDR BsmI及Cdx2,无论何种模型ASD组与对照组相比均无明显统计学差异(P>0.05)。结论:VDR TaqI、FokI、ApaI与ASD的易感性可能相关;VDR BsmI及Cdx2与ASD的易感性可能无关。