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EXOC4基因（Exocyst complex component 4）基因属于Exocyst complex基因家族成员之一。Exocyst complex基因家族主要参与囊泡转运的生物学过程有关。前人研究发现,EXOC4基因中第二内含子中存在两个SNPs位点与母猪的乳头数之间存在显著相关关系,而母猪的乳头数与母猪繁殖性能存在显著的正相关,尤其影响出生窝重与断奶窝重。此外,本课题组前期对猪重要经济性状的全基因组关联分析结果显示,EXOC4基因的第七内含子中SNP rs81471943与杜洛克猪的繁殖性状显著相关。因此,本研究分析了EXOC4基因不同基因型对母猪繁殖性状的影响,并探索EXOC4基因的表达调控机理,为其在母猪繁殖性状的分子调控机制奠定基础。本研究以杜洛克猪、大白猪和长白猪及长大二元杂母猪为研究对象,通过PCR-RFLP技术进行EXOC4的基因分型,结合生产数据,分析不同基因型对母猪繁殖性状的影响。qRT-PCR定量分析EXOC4不同基因型母猪不同组织中mRNA水平的表达量变化。运用在线网站预测猪EXOC4基因启动子区转录因子,构建其缺失片段重组体,以猪卵巢颗粒细胞为细胞模型,通过双荧光检测确定核心启动子区。具体研究结果如下:（1）克隆EXOC4基因第七内含子中存在与外种猪繁殖性状相关的rs81471943位点（16079181-16079820）,在+149706bp处存在T>C突变;（2）在检测387头外种猪群体中,C等位基因的频率0.864,远远高于T等位基因的频率(q（T）=0.136),且在抽检的整个外种猪群体中,EXOC4基因符合哈迪-温伯格平衡定律;（3）在杜洛克猪和长白猪群体中,EXOC4基因呈现出三种不同的基因型（CC、TC、CC）。在杜洛克群体中,CC型断奶窝重和断奶仔猪数显著高于TC型（P<0.05）,但两种基因型个体在产仔数和初生重均表现差异不显著（P>0.05）。而在长白猪群体中,CC型初生重和断奶仔猪数显著低于TC型（P<0.05）,但两种基因型个体在产仔数和断奶窝重均表现差异不显著（P>0.05）。而TT型个体与CC型和TC型个体在产仔数、初生重、断奶窝重和断奶仔猪数均表现差异不显著（P>0.05）。在大白猪群体中,只有两种基因型CC和TC,两种基因型个体在产仔数、初生重、断奶窝重和断奶仔猪数均表现不显著（P>0.05）。（4）EXOC4基因在不同基因型CC和TC的长大二元杂母猪的各个组织中均有表达。在基因型TC中,表达量较高为肝脏,其次是小脑、肾、大肠,而在基因型CC中,表达量较高的是大肠,其次是小脑、大脑、肺。其次,在肝脏、肾脏、小脑组织中,TC型表达量显著的高于CC型,而在肺和卵巢组织中,TC型表达量则显著的低于CC型。（5）克隆EXOC4基因启动子片段全长2791bp,并对外种猪进行启动子区遗传变异分析,发现SNP rs81471943不同基因型在EXOC4基因启动子区存在7个SNP位点,分别为-544C>G、-832G>A、-904G>A、-934G>A、-1646C>T、-1665 A>G和-1781G>A。（6）根据SNP rs81471943与EXOC4基因启动子区SNP之间关联,发现总共有5中不同的单倍型,除了WZ-2（AGTGAAG-T）比较少见,其他的都比较常见。构建其他4种单倍型的报告基因重组载体,转染猪卵巢颗粒细胞,结果WZ-1（GACGGGC-C）的活性显著高于WZ-4（AACAGGC-T）（P<0.5）,且其他单倍型间的活性两两间均差异不显著（P>0.05）。推测-1781 G碱基和-934G碱基可能是WZ-1（GACGGGC-C）与其它单倍型造成转录活性差异的原因。（7）以前期克隆EXOC4基因启动子片段全长为模板构建EXOC4基因启动子报告基因重组载体,转染卵巢颗粒细胞,结果EXOC4-P2的活性较高,EXOC4-P3、EXOC4-P4活性显著降低（P<0.05）;EXOC4-P2活性显著高于EXOC4-P1活性（P<0.05）。其中,-1781 G>A刚好位于猪EXOC4基因正调控元件结合位点区域,故推测-1781 G碱基突变可能是导致母猪泌乳力差异的主要原因。结论:猪EXOC4基因的5’调控区上游-1781bp处的G碱基的突变可能会影响外种母猪的泌乳力。